7 mai 2014 3 07 /05 /mai /2014 11:30

Nous organisons une réunion d'information à Clermont-Ferrand le 5 juillet 2014
afin de nous rencontrer et de vous informer des avancées dans le domaine de la prise en charge du syndrome de la micro-délétion 22q11.2,

En voici le programme tel qu'il est prévu à ce jour :

- Accueil des participants à partir de 9h30

- De 10 à 11h
Présentation des dernières nouvelles sur la micro délétion 22q11.2

- De 11h à 12h30
Intervention du Docteur Caroline Demily (Centre régional de dépistage et de prise en charge des troubles psychiatriques d'origine génétique) de Lyon
Elle devrait vous annoncer la création d'un Centre de recherche dédié spécifiquement à la microdélétion 22q11.2
Présence du service de génétique du CHU de Clermont auquel vous pourrez poser vos questions

- 13 h
Buffet dînatoire

- 14h30
Assemblée générale de l'association,
Election de ses représentants
Questions, devenir de l'association
Les candidatures à l'élection de représentants sont les bienvenues

-16h
Clôture

Une réunion nécessitant l'accueil de professionnels qui s'investissent gracieusement et la mise en place d'une logistique importante ne peut se faire que si suffisamment de familles s'engagent à participer,

Nous vous demandons donc de nous répondre rapidement afin de nous confirmer votre participation éventuelle.
Je précise que les familles venant de loin et devant donc être sur place la veille pourront être hébergées sur place à nos frais
Et que les frais de participation sont fixés à 12euros par personne, à nous faire parvenir par chèque en même temps que la confirmation de votre participation

Nous savons toutes et tous aujourd'hui que les problèmes psychologiques de nos enfants sont une préoccupation majeure,

Cette réunion à pour but de vous livrer quelques clés pour les maîtriser.

J'espère vous rencontrer nombreux à cette réunion et demeure à votre disposition pour toutes les questions que vous êtes susceptible de vous poser

J'ajoute qu'il n'est pas nécessaire d'être adhérent de l'association pour participer à la première partie de la journée consacrée aux avancées scientifiques.

bulletin d'inscription

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27 octobre 2013 7 27 /10 /octobre /2013 20:56

Nous constatons souvent que nos enfants ont beaucoup de difficultés à résister aux tentations immédiates, ils ne supportent pas la moindre frustration, ils leur faut immédiatement ce qu'ils convoitent (jouet, animal, nourriture).

Nous avons toutes les peines du monde pour leur expliquer que ce n'est pas toujours possible (acquérir un nouvel animal) ou que cela n'est pas bon pour leur santé (nourriture et boissons sucrées avec excès),

Nous en concluons qu'ils souffrent de leur handicap et qu'il s'agit, en fait, d'une recherche de compensation, surtout lorsque nous sommes en présence de grands adolescents ou d'adultes qui devraient être accessibles à la raison.

Cette étude est particulièrement intéressante :

En effet, nous savons que nos enfants présentent certains déficits au niveau de l'hipocampe, entre autre

Et voilà donc ce besoin d'immédiateté éclairée sous un jour nouveau, grâce à cette étude de chercheurs français :

 

 

PSYCHO: Attente, patience ou tentation immédiate?


Actualité publiée hier

PLoS Biology

Mais comment certaines personnes font-elles pour résister à l'attrait de plaisirs immédiats et préférer des objectifs à long terme? Cette étude de chercheurs français de L'Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière identifie le mécanisme cérébral qui contribue à cette capacité. Ce mécanisme, qui pourrait expliquer les différences de capacité à résister à la tentation, lorsque la récompense est là "sous le nez", tient à l'activité d'une structure cérébrale profonde, l'hippocampe. Les conclusions de cette recherche, publiées dans la revue PLoS Biology, viennent compléter celles d’une toute récente étude qui montrait que la patience, est un processus qui permet aussi de mieux évaluer ce qui est réellement important pour nous.

 

Les économistes se sont bien évidemment largement intéressés à cette question du conflit entre une petite récompense tout de suite et une plus importante plus tard. Comprendre ce processus de choix qui inclut la dimension temps, est crucial tout autant en marketing et en affaires, qu’en matière de Santé publique. Des études par imagerie sur des sujets volontaires devant faire des choix entre les gains monétaires à différentes échéances ont montré le rôle clé de la zone dorso-latérale du cortex préfrontal dans ce processus.

 

Et si la récompense est aléatoire ? Ici, les chercheurs ont souhaité aller plus loin, en intégrant la dimension imaginative dans le dilemme et regarder ce qui se passe dans notre cerveau lorsque nous mettons en balance une récompense réelle perçue par nos sens et une récompense future, aléatoire, à nous représenter par notre imagination. Dans cette expérience de laboratoire, les récompenses réelles étaient matérialisées par des produits alimentaires et les récompenses futures étaient présentées sous forme de texte. Et, dans ce cas particulier, c’est l’activité de l'hippocampe qui témoigne de la mise en « balance » des 2 types de récompense. Pour preuve, le choix des personnes souffrant de lésions de l'hippocampe en raison de la maladie d'Alzheimer, soumises à la même expérience, va s’avérer particulièrement biaisé en faveur des récompenses immédiates.

 

L'hippocampe pour se motiver sur le long terme : Cette zone du cerveau révèle donc son rôle clé dans le cas de décisions impliquant des récompenses futures, possibles ou qui restent à préciser, ce qui représente le type d’enjeu le plus fréquent des décisions importantes de la vie. Une conséquence clinique directe de cette découverte est que les patients atteints de lésions de l'hippocampe éprouvent une difficulté à imaginer (et se fixer) des objectifs préférables à des satisfactions immédiates, donc à se motiver sur le long terme, au-delà des déficits de la mémoire déjà associés.

 

Source: PLoS Biol doi:10.1371/journal.pbio.1001684 A Critical Role for the Hippocampus in the Valuation of Imagined Outcomes

 

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17 novembre 2012 6 17 /11 /novembre /2012 19:03

Certains de nos adolescents sont particulièrement vulnérables et peuvent présenter des troubles psychotiques,

Il est particulièrement important de les mettre en garde et qu'ils ne se laissent tenter à aucun prix, les dommages sont irréversibles et très graves,

Voici une étude qui le rappelle, s'il en était besoin :

 

Image3

 

Le CANNABIS envisagé comme facteur de schizophrénie



Frontiers in Psychiatry

La consommation de cannabis entraîne un affaiblissement cognitif qui, à long terme, peut conduire à la schizophrénie. C’est la théorie défendue par cette étude, basée sur l’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) et menée à l'Université de Bergen (Norvège). Ici les chercheurs constatent une activité cérébrale chez les patients schizophrènes consommateurs de cannabis, globalement comparable à celle des patients schizophrènes non consommateurs, mais, en substance, avec des niveaux de capacité mentale plus élevés. Ils concluent, dans l'édition du 30 octobre de la revue Frontiers of Psychiatry, que le cannabis peut être facteur de schizophrénie (et non pas facteur de capacité mentale accrue chez les patients schizophrènes).

"Alors que l'activité du cerveau pour les deux groupes, consommateur et non-consommateur est globalement similaire, il y a des différences subtiles entre les personnes souffrant de schizophrénie ayant des antécédents de consommation de cannabis et celles qui n'ont jamais consommé de cannabis. Ces différences nous amènent à penser que la faiblesse cognitive menant à la schizophrénie est imitée par les effets du cannabis chez les personnes non psychotiques », explique Else-Marie Loeberg, auteur principal de l'article et professeur de psychologie à l'Université de Bergen.

Son étude a porté sur 26 patients qui devaient accomplir des tâches cognitives difficiles sous IRMf : Les participants devaient, par exemple, écouter des syllabes différentes dans chaque oreille et essayer de dire quelle syllabe avait été prononcée lorsqu’ils recevaient l’instruction de se concentrer sur l’oreille gauche ou l'oreille droite. C’est une tâche difficile pour n'importe qui, mais particulièrement difficile pour les patients schizophrènes, précisent les auteurs, car ces patients ont souvent des capacités d’attention plus faibles et notamment des difficultés dans le traitement des indications verbales.

L'expérience montre que les consommateurs de cannabis souffrant de schizophrénie ont toujours des niveaux plus élevés d’activité cérébrale durant les tests ainsi qu’un nombre plus important de bonnes réponses. Les chercheurs de Bergen soutiennent l'idée que les consommateurs de cannabis présentent des caractéristiques schizophréniques mais sans être atteints des mêmes faiblesses neurocognitives que les autres patients atteints de schizophrénie.

En bref, les auteurs confirment une théorie parfois défendue, celle que c'est le cannabis lui-même qui pourrait mener des personnes non-psychotiques vers la schizophrénie en entraînant un déclin cognitif comparable à celui constaté dans la maladie mentale.

Source:Frontiers in Psychiatry doi: 10.3389/fpsyt.2012.00094online 30 October 2012 An fMRI study of neuronal activation in schizophrenia patients with and without previous cannabis use (Visuel© Ademoeller - Fotolia.com)

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10 novembre 2012 6 10 /11 /novembre /2012 15:07

Nos enfants ont souvent des difficultés de mémorisation et nous devons faire oeuvre d'imagination pour qu'ils se souviennent de ce qu'ils ont appris,

Voilà un article qui peut nous aider à les mettre en situation pour mémoriser :

 

Trous de MÉMOIRE: On passe la porte et on oublie...

 

Pourquoi?


Actualité publiée le 20-11-2011

Journal of Experimental Psychology

Chacun d’entre nous a déjà vécu cela, passer une porte, entre dans une autre pièce et … oublier ce que nous venons y faire. Cette étude de l'Université de Notre Dame montre que franchir des portes peut réellement causer ces fameux trous de mémoire. Car le passage de la porte servirait de frontière entre les différents événements, dans notre cerveau, segmentant ainsi dans notre mémoire, les épisodes de notre activité quotidienne. Des conclusions surprenantes publiées dans le Journal of Experimental Psychology. Bref, si vous avez un trou de mémoire une fois parvenu(e) dans la pièce voisine, ne vous inquiétez pas, c'est "normal".

Gabriel Radvansky, professeur de psychologie à l’Université de Notre Dame, s’explique : "Se rappeler la décision ou l'activité à accomplir dans l’autre pièce est difficile parce nos décisions sont compartimentées."
Le chercheur a mené 3 expériences dans des environnements réels et virtuels, avec des participants étudiants en leur demandant d’accomplir des efforts de mémoire lors de la traversée d'une salle et en
franchissant une porte.

·         Dans la première expérience, les sujets placés dans un environnement virtuel devaient passer d'une pièce à l'autre, en sélectionnant un objet sur une table puis l'échanger contre un autre objet placé sur une table différente, dans une autre pièce. Les participants devaient faire ensuite la même chose en se déplaçant à travers la pièce, mais sans franchir de porte. L’auteur constate que les sujets oublient bien plus fréquemment ce qu’ils ont à faire s’ils doivent passer une porte que s’ils doivent simplement se déplacer dans la pièce. Cela suggère que la porte ou «limite de l'événement » entrave la capacité d'une personne à suivre le fil de ses pensées ou à garder en mémoire les décisions prises dans une pièce différente.

·         La deuxième expérience se déroulait dans le monde réel, dans le laboratoire du chercheur .

      Il s’agissait de dissimuler dans des boîtes des objets choisis sur une table et de se déplacer soit à travers une pièce, soit de parcourir la même distance mais en franchissant la porte. Les résultats sont identiques à ceux de la précédente expérience, en environnement virtuel. Franchir la porte diminue la mémoire des sujets.

·         La dernière expérience a été conçue pour tester si les portes servent de limites réelles aux différents événements ou si notre capacité de mémoire immédiate est liée à l'environnement dans lequel la décision a été conçue et prise. Des recherches antérieures ont montré que les facteurs environnementaux peuvent en effet affecter la mémoire et que l'information mémorisée dans un environnement donnée est mieux retranscrite dans le même contexte. Dans cette expérience, les sujets ont dû passer plusieurs portes pour se retrouver dans la pièce de départ où leur décision avait été conçue.

Mais, là encore, les résultats ne montrent aucune amélioration de la mémoire, ce qui suggère que l'acte de passage d'une porte est un moyen pour l'esprit, de segmenter les « fichiers de nos souvenirs».

Source : Quarterly Journal of Experimental Psychology, 64, 1632-1645 Walking  through doorways causes

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23 septembre 2012 7 23 /09 /septembre /2012 21:44

Voici un article paru dans la revue de presse "Génétique" très intérressant,

 

Dans le quotidien Le Figaro daté du 17 septembre, le Docteur Nathalie Szapiro-Manoukian effectue un état des lieux des dernières évolutions concernant le diagnostic des maladies génétiques. Ainsi, elle explique en premier lieu que "pour beaucoup de familles, les maladies génétiques sont encore synonymes de double peine. D’abord car il n’existe le plus souvent pas de traitement curatif. Ensuite, parce que notre société a de gros efforts à faire en matière d’intégration des enfants et des adultes atteints d’une maladie génétique (et d’un handicap en général).Or, [précise-t-elle], il est important d’aider les familles à identifier le problème. Cela évite certaines interprétations hasardeuses, encore trop fréquentes, en cas de troubles comportementaux, en particulier".

Puis, le médecin explique que les consultations postnatales des parents avec leur enfant représentent 35% des consultations du Dr Géraldine Viot, médecin aux Hôpitaux Universitaires de Paris Centre. Et les "motifs de consultations sont […] variés : difficultés d’apprentissage, troubles du comportement, signes faciaux, malformations, retard de croissance etc…". Selon le Dr Viot, "les progrès technologiques phénoménaux réalisés ces trente dernières années dans ce domaine ont bouleversé la pratique de la génétique. L’analyse de nombreux gènes en une seule technique est maintenant possible, réduisant considérablement les coûts des examens et le délai pour le rendu des résultats. Résultats, 40 à 50% des affections génétiques sont aujourd’hui identifiées".

Enfin, le Dr Szapiro-Manoukian précise que "l’identification permet de porter un diagnostic, d’adapter la prise en charge et d’anticiper d’éventuelles complications", mais également que "les frères et sœurs [sachent] s’il existe un risque pour leur descendance ou s’il s’agit d’une mutation sporadique n’ayant pas de risque de se reproduire". Par ailleurs, "la découverte échographique d’une ou plusieurs caractéristiques pouvant être d’origine génétique [tel qu’] une malformation cérébrale, des anomalies osseuses, une nuque trop épaisse ou un retard de croissance", sont "des situations anxiogènes" explique le Dr Szapiro-Manoukian. Elle précise : "il faut alors bien expliquer quels sont les risques pour l’enfant à naître et proposer, si le couple le désire, des analyses pour asseoir les hypothèses diagnostiques".

Le Figaro (Dr Natahalie Szapiro-Manoukian) 17/09/12

© Copyright Gènéthique - Chaque article présenté dans Gènéthique est une synthèse d'articles parus dans la presse et dont les sources sont indiquées dans l'encadré. Les opinions exprimées ne sont pas toujours cautionnées par la rédaction.

 

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27 mars 2012 2 27 /03 /mars /2012 20:54

En consultant la liste des requêtes postées par les internautes, requêtes qui les ont amenées sur le Blog, je m’aperçois que certaines personnes recherchent des services spécialisés dans la prise en charge du syndrome de Di George appelé encore microdélétion 22q11.

Et cela me renvoie à la dernière contribution sur le forum de notre site : creaf22.net.

Cette publication émane d’une maman nous disant qu’elle vient d’apprendre que sa fille 4ans et demi est atteinte du syndrome alors que des anomalies graves faisant partie du tableau clinique fréquemment rencontré dans le 22q11 avaient été décelées sur l’enfant par échographie dès le 6ème mois de grossesse,

Pire, alors que l'enfant, dès sa naissance était en détresse physiologique grave, aucune investigation n'a été faite par le personnel de la clinique où a eu lieu l'accouchement puis le suivi du bébé,

Il a fallu que les parents eux mêmes prennent l'initiative de consulter les services compétents du CHU le plus proche.

Cela met en lumière le manque flagrant d’attention, sinon de compétence dont sont capable de faire preuve certains professionnels, et ce n’est malheureusement pas la première fois que cela arrive.

Et il est donc important de rappeler que lorsqu’une grossesse ne se passe pas bien et en particulier lorsque l’échographie montre des anomalies quel quelles soit, il est urgent d’obtenir des réponses précises, et de s’assurer que ces anomalies ne sont pas d’origine génétique en particulier.

Ceci afin d’en prendre toute la mesure et de préparer très en amont de l’accouchement toutes les stratégies de prise en charge précoce nécessaire.

La seule réponse valable est alors de s’adresser directement au service de génétique le plus proche, sachant que ces services n’existent le plus souvent que dans les grands hôpitaux publics.

Et à ce propos, je vous rappelle qu’il existe un site regroupant les services de génétique des Hôpitaux Centres de Référence des anomalies du Développement et syndromes malformatifs.

Vous y trouverez l’adresse du service le plus proche de chez vous, ainsi que le nom du médecin en charge de ce service.

L’adresse de ce site :www.feclad.org

 

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28 février 2012 2 28 /02 /février /2012 21:08

presse-montpellier2-mars-2012.jpg

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20 février 2012 1 20 /02 /février /2012 13:32

Voici le communiqué de presse

 

presse-montpellier-mars-2012

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13 février 2012 1 13 /02 /février /2012 09:34

Un collectif d'associations dont nous faisons partie organise une marche maladies rares le samedi 3 mars, en référence à la journée mondiale des maladies rares du 29 février qui, ayant lieu en semaine, est difficile à respecter.
L'alliance maladies rares et le réseau VADLR de Pierre Sarda seront présents.

Il s'agit de sensibiliser davantage tous les acteurs concernés, politiques et sociaux,
Il serait particulièrement important que celles et ceux qui le peuvent participent un moment à cette manifestation qui durera toute la journée.
Si vous ne pouvez vous même participer vous pouvez demander à des amis présents d'être là quelques instants, le but étant de rassembler le plus de monde possible,
Les médias locaux seront présents et peut-être même des médias nationaux.

Cordialement
                                                                                                              bandeau_jmr2012-web.jpg             

A samedi 3 mars, Place de la Comédie et tout au long du parcours, venez nombreux.  smile

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29 décembre 2011 4 29 /12 /décembre /2011 09:48

Voici une publication de travaux sur la schizophrénie bien intéressante,

je vous la livre in extenso :

 

SCHIZOPHRÉNIE, AUTISME: Quand l’expérience bien acquise ne profite jamais

Brain

Alors que chacun d’entre nous tire des leçons de ses expériences passées et utilise sa capacité d’analyse d’une situation le moment venu pour interagir avec les autres, il semblerait, d’après cette étude du CNRS que les personnes schizophrènes aient perdu ces facultés et utilisent de façon inappropriée leur expérience passée pour comprendre les intentions des autres. Ces conclusions publiées dans l’édition en ligne du 28 novembre de la revue Brain montrent une nouvelle voie de thérapie cognitive pour les patients schizophrènes mais probablement aussi pour les personnes autistes.

Ces chercheurs du Centre de recherches cerveau et cognition (CNRS/Université Toulouse 3 Paul Sabatier) du Centre de neuroscience cognitive de Lyon (CNRS/Université Claude Bernard Lyon), du Centre Hospitalier le Vinatier à Lyon et de la Faculté de Médecine de Rangueil à Toulouse viennent de montrer en réalisant une expérience avec des patients schizophrènes qu’ils sous-utilisent les données issues de l'expérience, par rapport à l’analyse visuelle de la situation, lorsqu’ils présentent des symptômes négatifs ou qu’ils sur-utilisent cette information au dépens de l’analyse visuelle et sensorielle lorsqu’ils présentent des symptômes positifs. Les chercheurs ont mené cette expérience sur des patients présentant divers symptômes de la schizophrénie : négatifs (perte d'intérêt, retrait social), positifs (hallucinations, délires), ou de désorganisation (discours incohérent, phénomène du « coq à l'âne »).

Un déséquilibre dans l’analyse des informations : Lorsque les patients visionnent plusieurs vidéos montrant des personnages avec différentes intentions et lorsque les chercheurs règlent la quantité et le type d'information visuelle mise à la disposition des patients, dans tous les cas, un déséquilibre dans l'interaction entre l'information visuelle et l'information à priori conduit ces patients à des erreurs d'interprétation sur les intentions d'autrui.

Les chercheurs concluent que ces deux types d'informations sont mal utilisés chez les patients schizophrènes, ce qui expliquerait pourquoi ils ont du mal à reconnaître les intentions d'autrui. Ces résultats pourraient être à la base de nouvelles stratégies de thérapie cognitive permettant au patient d'améliorer son aptitude à utiliser son expérience et de diminuer ses difficultés à reconnaître les intentions d'autrui. Une piste, concluent les chercheurs à tester aussi pour les patients atteints d’autisme.

La schizophrénie touche 1% de la population mondiale selon l’OMS et se caractérise par différents symptômes cliniques. Les hallucinations auditives verbales, c’est-à-dire la perception de voix, est un symptôme très fréquent puisque 70% des patients en souffrent. Dans 20% des cas, elles résistent à toute forme de stratégies thérapeutiques.

Source:Brain (2011) doi: 10.1093/brain/awr306 published online: 28 novembre 2011 « Mentalizing Under Influence: Abnormal Dependence on Prior Expectations in Patients with Schizophrenia  

 

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