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9 novembre 2016 3 09 /11 /novembre /2016 09:34

l'association Créaf22 a été dissoute fin 2015, le site Créaf22.net a continué a exister en 2016 car il recevait environ 1000 visites par mois,

son audience est tombée à 600 visites mensuelles en octobre et il ne me parait pas judicieux de poursuivre, l'association chargée de le faire vivre n'existant plus,

ce site fermera définitivement le 11 décembre,

il est encore temps de télécharger les documents présents sur le site qui vous intéresseraient.

j'ai, dans cet esprit, mis à jour les informations de ce blog afin de vous diriger vers les acteurs actuels de la microdélétion22q11,

Je vous rappelle la réunion du Professeur Stephan Eliez à Genève ce samedi 12 novembre :

Programme :

- Tonia Rihs

l'activité électrique du cerveau sous la loupe de l'EEG

comment la perception d'un son ou d'une image et le cerveau au repos peuvent nous donner de nouvelles informations sur la microdélétion 22q11.2

- Corrado Sandini

le neurofeedback dans la microdélétion 22q11, une nouvelle thérapeutique

- Lydia Dubourg

motivation et comportements sociaux dans la microdélétion 22q11.2

- Stephan Eliez et Lucie Chambeyron

la question de la sexualité chez les adolescents et jeunes adultes

je demeure, à titre personnel, à votre écoute

Published by danièle
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16 mars 2016 3 16 /03 /mars /2016 21:38

le PNDS (protocole national de diagnostique et de soins) est enfin validé et vous pouvez le consulter sur le site de la HAS (Haute Autorité de Santé)

Il a été rédigé par le Professeur Pierre Sarda et son équipe du CHU de Montpellier en collaboration avec tous les services hospitaliers concernés en France.

Il permet au médecin traitant confronté à un enfant ou un adulte présentant des troubles évocateurs de la microdélétion 22q11 de mettre en place le suivi de ce patient en collaboration avec les services hospitaliers spécialisés.

C'est de toute évidence une avancée majeure, pour une prise en charge efficiente de tous les porteurs de cette délétion.

Sur le site du réseau VADLR vous trouverez le lien pour accéder directement à ce PNDS,

Bravo au Professeur Sarda qui travaille sur ce syndrome génétique depuis de nombreuses années

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8 janvier 2016 5 08 /01 /janvier /2016 17:37

Deux réunions annoncées :

- le réseau VADLR du Professeur Sarda organise une journée le mardi 2 février 2016

" comment aider les enfants porteurs de déficience dans leurs apprentissage"

les intervenants : Dr Caroline Démily psychiatre et son équipe du Vinatier à Lyon

des enseignants spécialisés classes ULIS

des psychologues

programme complet sur le site du réseau VADLR

- le CHU de St Etienne service de génétique Docteur Fabienne Prieur

organise une journée le 11 mars 2016

" prise en charge des patients porteurs d'une microdélétion 22q11

programme détaillé auprès du Docteur Prieur CHU St Etienne

Published by danièle
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25 novembre 2014 2 25 /11 /novembre /2014 11:23

Je remercie vivement Véronique pour son commentaire de l'article précédent,

Son phoniatre corrobore parfaitement ce que j'explique dans cet article, à savoir que toute intervention chirurgicale buccale sur un enfant Di-George doit être précédée d'un scanner ou d'un IRM afin de vérifier la position des artères carotides, et que par ailleurs, tous les ORL ne connaissent pas cette particularité, et donc, que les parents doivent être particulièrement vigilants.

Pour aller un peu plus loin, il faut préciser que la tête est alimentée par plusieurs carotides qui alimentent les différents organes (oreilles,yeux,cerveau,etc), et donc ces vaisseaux sanguins sont présents derrière les parois latérales de la cavité buccale mais également à l'arrière de cette cavité et donc quelque soit le type d'intervention proposée (flaps latéraux ou lambeau arrière) le risque de perforer ces vaisseaux existe.

Le chirurgien ne peut donc intervenir qu'avec beaucoup de prudence et de précautions.

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6 novembre 2014 4 06 /11 /novembre /2014 21:21

Ce Blog constitue un complément au site de l’Association Créaf22.net,

Je l’ai créé en juin 2007 pour palier l’insuffisance des informations mises à la disposition des familles sur le Web,

Depuis le site de l’Association rassemble les recommandations des professionnels de santé et des chercheurs travaillant sur le syndrome de la micro délétion 22q11.2,

Je continue de l’alimenter avec les articles et les comptes rendus des spécialistes que je glane au fil des jours et des années.

Et de fait le Blog de Di-George change en peu d’objectif, puisque c’est, aujourd’hui pour moi, l’occasion de m’exprimer personnellement et de faire la synthèse entre les recommandations décrites sur le site « creaf22.net » et l’expérience de terrain que j’ai acquise au fil de mes rencontres avec les familles et leurs enfants touchés par ce syndrome.

Et je voudrais revenir ce soir sur un événement douloureux que j’ai vécu il y a quelques temps et le rapprocher justement des recommandations faites par le Docteur Leuchter à Genève lors de la réunion du 4 octobre 2014 avec l’Association Connect22 et les services du Professeur Stephan Eliez, recommandations que vous trouverez sur le site « creaf22.net » dans la rubrique téléchargement.

Un soir donc, une maman très affectée me téléphone pour m’expliquer que sa petite fille vient d’être opérée à Chambéry des végétations, que les services de soins où elle était hospitalisée lui ont rendu sa fille le soir même comme c’est l’usage, qu’elle a rappelé ces services de soins le soir même pour expliquer que sa fille saignait et qu’on lui a répondu que c’était normal…

Seulement le lendemain la petite fille était décédée….Horreur complète,

Comment peut-on décéder d’une opération, dite bénigne, des végétations ?

Eh bien, le docteur nous donne la réponse dans son exposé, les artères carotides de nos enfants ont quelquefois des trajets aberrants, comme d’autres vaisseaux sanguins d’ailleurs pour la plupart des enfants touchés par le syndrome ,

Et dans le cas des artères carotides, elles passent trop près de la paroi buccale et donc risquent d’être endommagées lors d’une intervention chirurgicale de routine faite sans précautions particulières.

En fait le docteur Leuchter nous précise bien qu’avant toute intervention dans la cavité buccale de nos enfants il faut, au préalable, faire un scanner de la zone d’intervention afin de s’assurer de la position exacte des vaisseaux sanguins et prendre toutes les précautions nécessaires.

Manifestement, le chirurgien qui avait opéré cette petite fille n’avait pas pris cette précaution alors qu’il savait que sa patiente était atteinte du syndrome, erreur médicale qui malheureusement ne fera pas revivre cette enfant et qu’il faut à tout prix éviter.

En conclusion, si votre enfant doit subir une intervention de cette nature, assurer vous que tous les examens préalables ont été faits, et ne vous contentez surtout pas des affirmations, un peu trop légères, qu’on est susceptible de vous donner.

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1 novembre 2014 6 01 /11 /novembre /2014 11:12

J'ai participé à une journée organisée par le réseau VADLR de Montpellier piloté par le Professeur Sarda sur le thème du devenir Adulte avec une déficience intellectuelle.

Cette journée très dense était bien intéressante avec nombreux ateliers et difficile de vous la rapporter moi même,

Cependant le réseau a mis les compte rendus de cette journée accompagnés de vidéo que je vous invite à aller consulter sur leur site que vous pourrez joindre à l'adresse suivante :

 

27 août 2014 3 27 /08 /août /2014 13:23

OUF !!!....

Le site est de nouveau accessible après une interruption de presque trois semaines,

Consulté, le webmaster d'Orphanet qui nous héberge gratuitement, il faut le dire, nous a signalé un gros problème de serveur chez l'hébergeur,

Nous ne pouvons que les remercier d'avoir rétabli le service sans avoir perdu aucune donnée,

Merci donc encore à Orphanet, pour le service rendu aux familles,

Notre site, c'est 45000 visites depuis 2009, pour une maladie rare !...

et je dois ajouter que les visites ne sont pas seulement celles des familles, mais aussi de professionnels médicaux, paramédicaux et d'enseignants en quête de renseignements précis que nous mettons à leur disposition grâce à la collaboration des meilleurs spécialistes.

Published by danièle - dans Accueil
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19 août 2014 2 19 /08 /août /2014 13:40

Le réseau VADLR de Montpellier présidé par le Professeur Pierre Sarda met en place des réunions destinées aux frères et soeurs d'enfants présentant une anomalie du dévellopement,

Veuillez trouver ci-dessous le programme et l'organisation de ces rencontres :

 

Madame, Monsieur,

Le réseau VADLR propose la mise en place d'un groupe de parole à destination des frères et sœurs d'enfants présentant des anomalies du développement. Les objectifs de ce groupe sont de permettre aux frères et sœurs de rencontrer d'autres enfants vivant la même situation, de leur offrir un espace de parole et de leur donner la possibilité d'échanger avec des professionnels de santé spécialisés.

Ce groupe s'adresse aux enfants âgés de 7 à 12 ans, ayant un frère ou une sœur qui présente une anomalie du développement. Le groupe se réunira dans les locaux du réseau VADLR, le samedi matin, à raison de six séances dans l'année (toutes les six semaines environ). Il sera animé par Céline DARROU et Cécile RATTAZ, psychologues au CHRU de Montpellier.

 

La première rencontre aura lieu le :

 

Samedi 4 octobre 2014 entre 10h et 12h

Au Réseau VADLR

Hôpital La Colombière

Pavillon 41

39 avenue Charles Flahault

34000 Montpellier

 

contact : Florence MARGAILL au 04.67.57.05.59.

 

Nous restons à votre disposition pour toute information complémentaire et vous prions d'agréer, Madame, Monsieur, nos sincères salutations.

 

Florence MARGAILL                                 Professeur Pierre SARDA

Coordinatrice                                            Président

 

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14 août 2014 4 14 /08 /août /2014 11:31

Depuis quelques jours le site de l'association est inaccessible,

Interrogé, le webmaster d'Orphanet vient de nous prévenir d'une panne importante du serveur hébergeant les sites des associations,

Le service sera rétabli dès que possible, je vous en informerai,

Merci de votre compréhension

Published by danièle
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7 mai 2014 3 07 /05 /mai /2014 11:30

Nous organisons une réunion d'information à Clermont-Ferrand le 5 juillet 2014
afin de nous rencontrer et de vous informer des avancées dans le domaine de la prise en charge du syndrome de la micro-délétion 22q11.2,

En voici le programme tel qu'il est prévu à ce jour :

- Accueil des participants à partir de 9h30

- De 10 à 11h
Présentation des dernières nouvelles sur la micro délétion 22q11.2

- De 11h à 12h30
Intervention du Docteur Caroline Demily (Centre régional de dépistage et de prise en charge des troubles psychiatriques d'origine génétique) de Lyon
Elle devrait vous annoncer la création d'un Centre de recherche dédié spécifiquement à la microdélétion 22q11.2
Présence du service de génétique du CHU de Clermont auquel vous pourrez poser vos questions

- 13 h
Buffet dînatoire

- 14h30
Assemblée générale de l'association,
Election de ses représentants
Questions, devenir de l'association
Les candidatures à l'élection de représentants sont les bienvenues

-16h
Clôture

Une réunion nécessitant l'accueil de professionnels qui s'investissent gracieusement et la mise en place d'une logistique importante ne peut se faire que si suffisamment de familles s'engagent à participer,

Nous vous demandons donc de nous répondre rapidement afin de nous confirmer votre participation éventuelle.
Je précise que les familles venant de loin et devant donc être sur place la veille pourront être hébergées sur place à nos frais
Et que les frais de participation sont fixés à 12euros par personne, à nous faire parvenir par chèque en même temps que la confirmation de votre participation

Nous savons toutes et tous aujourd'hui que les problèmes psychologiques de nos enfants sont une préoccupation majeure,

Cette réunion à pour but de vous livrer quelques clés pour les maîtriser.

J'espère vous rencontrer nombreux à cette réunion et demeure à votre disposition pour toutes les questions que vous êtes susceptible de vous poser

J'ajoute qu'il n'est pas nécessaire d'être adhérent de l'association pour participer à la première partie de la journée consacrée aux avancées scientifiques.

bulletin d'inscription

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  • : syndrome de Di George ou micro-délétion 22q11
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