En consultant la liste des requêtes postées par les internautes, requêtes qui les ont amenées sur le Blog, je m’aperçois que certaines personnes recherchent des services spécialisés dans la prise en charge du syndrome de Di George appelé encore microdélétion 22q11.
Et cela me renvoie à la dernière contribution sur le forum de notre site : creaf22.net.
Cette publication émane d’une maman nous disant qu’elle vient d’apprendre que sa fille 4ans et demi est atteinte du syndrome alors que des anomalies graves faisant partie du tableau clinique fréquemment rencontré dans le 22q11 avaient été décelées sur l’enfant par échographie dès le 6ème mois de grossesse,
Pire, alors que l'enfant, dès sa naissance était en détresse physiologique grave, aucune investigation n'a été faite par le personnel de la clinique où a eu lieu l'accouchement puis le suivi du bébé,
Il a fallu que les parents eux mêmes prennent l'initiative de consulter les services compétents du CHU le plus proche.
Cela met en lumière le manque flagrant d’attention, sinon de compétence dont sont capable de faire preuve certains professionnels, et ce n’est malheureusement pas la première fois que cela arrive.
Et il est donc important de rappeler que lorsqu’une grossesse ne se passe pas bien et en particulier lorsque l’échographie montre des anomalies quel quelles soit, il est urgent d’obtenir des réponses précises, et de s’assurer que ces anomalies ne sont pas d’origine génétique en particulier.
Ceci afin d’en prendre toute la mesure et de préparer très en amont de l’accouchement toutes les stratégies de prise en charge précoce nécessaire.
La seule réponse valable est alors de s’adresser directement au service de génétique le plus proche, sachant que ces services n’existent le plus souvent que dans les grands hôpitaux publics.
Et à ce propos, je vous rappelle qu’il existe un site regroupant les services de génétique des Hôpitaux Centres de Référence des anomalies du Développement et syndromes malformatifs.
Vous y trouverez l’adresse du service le plus proche de chez vous, ainsi que le nom du médecin en charge de ce service.
L’adresse de ce site :www.feclad.org
