Bienvenue sur le blog du syndrome de Di-George ou micro-délétion 22q11

Je viens de recevoir une maman désemparée, comme trop souvent hélas.

Son fils, quinze ans, est en grande difficulté psychique,

Elle s’est adressée au CMP de son quartier,

Le pédo-psy qui a pris en charge l’adolescent, après l’avoir fait hospitalisé et évalué, prétend qu’il n’a rien observé d’anormal,

Et pourtant, cet adolescent est porteur de la microdélétion 22q11, c’est officiel,

Et après avoir écouté la maman décrire les difficultés de son fils, j’ai malheureusement reconnu les caractéristiques psychiques de nombre de nos enfants :

Regard fuyant

Retrait sur soi

Anxiété

Refus de socialisation

Volubilité excessive sur des sujets récurrents non raisonnés

Extrême violence en plus par moment

Je ne suis pas médecin et je me garderai bien de faire un quelconque diagnostic, néanmoins il parait incompréhensible qu’un médecin spécialiste puisse refuser de prendre en compte une situation de souffrance d’autant plus évidente qu’elle correspond bien aux maux des patients 22q11 et que de surcroît, aujourd’hui, s’il veut bien s’en donner la peine, il peut facilement trouver un confrère connaissant le syndrome et qui lui donnera les clefs qui lui manquent pour prendre en charge correctement cet adolescent.

C’est d’autant plus navrant que l’on sait aujourd’hui qu’il est indispensable de mettre en place une prise en charge précoce pour éviter une aggravation des troubles.

C’est encore plus navrant de savoir que le médecin en question est attaché à un très grand établissement public spécialisé, le seul sur le département.

Que faire ?

Que répondre surtout à cette maman ? Quand on sait que ce cas n’est pas isolé et que ce type de situation se retrouve souvent partout en France.

Bien entendu, un Centre de référence pour les maladies génétiques à expression psychiatrique a été labellisé, mais il n’y en a qu’un, et il est à Paris.

Que fait-on quand on habite en Paca ? Ou en Aquitaine ? En tous cas, ailleurs qu’en Ile de France ?

J’ai donné à cette maman les comptes rendus des séminaires et congrès que je possède en espérant que ce médecin voudra bien se pencher dessus et puis aussi, bien sur, les coordonnées des spécialistes que je connais à Lyon et Genève afin de lui permettre de s’informer plus complètement s’il en a la volonté.

J’attends la suite, en espérant que les informations transmises seront prises en compte,

Je vous tiendrai informé.

Le site www.creaf22.net est à nouveau disponible, depuis hier, mais en lecture seulement,

Cela signifie que nous ne pouvons pas l'enrichir de nouveaux articles et que vous ne pouvez accéder au forum qu'en lecture seule, il est impossible de mettre en ligne de nouveaux messages, ni de répondre à ceux existant.

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Je prépare donc les prochaines mises à jour pour les diffuser sur le blog de digeorge et mettrai à jour le site creaf dès que possible.

A très bientôt.