Bienvenue sur le blog du syndrome de Di-George ou micro-délétion 22q11

L’Association Génération 22 a organisé, en juillet 2006 à Strasbourg, le 12^ème Congrès Scientifique International de la Vélo-Cardio-Facial Educational Foundation, Inc, avec le concours du réseau européen du VCFSEF.

Ce congrès, pour la première fois réalisé en France, a connu un très vif succès, grâce à l’organisation mise en place par notre Présidente jusqu’en juillet 2006, je veux citer Madame Dominique Pfeiffer, son mari Jean-Louis et ses quatre filles.

Des spécialistes et des chercheurs du monde entier (40 intervenants) se sont succédés pendant 2 journées ½ afin de nous expliquer leurs recherches, leurs méthodes, les résultats obtenus et ce qu’ils espèrent pour les mois et les années à venir.

Plus de 400 participants, professionnels et familles ont assisté à cet événement sans précédent en France et ont ainsi pu mesurer le travail accompli pour mieux comprendre le syndrome de la micro délétion 22q11.

Tous ont pu mesurer le chemin parcouru, qui permet de mieux comprendre aujourd’hui les besoins de nos enfants et des adultes confrontés aux multiples conséquences de cette délétion. 

Mais la densité des communications était telle qu’il nous est difficile à tous de se remémorer tout ce qui a été dit.

Heureusement, les interventions ont été enregistrées, je les ai retranscrites et je suis en mesure, grâce à ce Blog, de les mettre à disposition de tous.

Cela se fera progressivement au fil des semaines à venir, afin de vous donner le temps de les lire, il y en a 120 pages, en tout.

Ce syndrome résulte de la perte d'un petit morceau d'un des deux chromsomes 22 qui se trouvent dans chacune de nos cellules et qui va se caractériser par un certain nombre de désordres, plus ou moins graves, pour la personne touchées par cet accident génétique.

Les conséquences de cette micro délétion sont très variables, suivant les individus touchés ; elles sont souvent discrètes et de ce fait, le syndrome peut passer inaperçu pendant de nombreuses années.

Il faut également ajouter que ce syndrome fait partie des plus fréquents connus à ce jour, peut-être parce qu'il est de type autosomique dominant (il suffit qu'un des parents soit porteur pour que le syndrome ait 1 chance sur 2 d'être transmis), sûrement également à cause de sa variabilité et de sa relative discrétion, qui fait que les parents atteints sans le savoir vont le transmettre à leur enfant, alors que cela aurait pu être évité.

Dans les pages qui vont suivre et pour répondre à vos questions, nous vous expliquerons toutes les caractéristiques connues de ce syndrome et ce qu'il convient de faire si vous ou l'un de vos enfants est concerné.

Posez nous vos questions et à bientôt

Danièle