syndrome de digeorge ou micro-délétion 22q11

Le dixième forum des Associations de Patients Maladies rares, organisé par Orphanet en partenariat avec l'Alliance des Maladies Rares et le concours de la Fondation Groupama pour la Santé s'est tenu le 30 juin à Paris.

La journée a commencé avec l'intervention de Ségolène Aymé directrice d'orphanet suivie de plusieurs membres de son équipe afin de nous expliquer les mises à jour du site, actuelles et à venir.

Le titre de ces interventions était : comment améliorer la lisibilité du dispositif centre de références/centre de compétences.

Et il y a effectivement matière à faire sur ce sujet, en particulier à propos des centres de compétences.

Il nous a tout d'abord été rappelé que les Centres de Référence ont fait l'objet d'appel à projet des établissements hospitaliers et à la suite de ces appels à projet ils ont été définis en fonction de critères de qualité et ont été autorisés par arrêtés ministériels.

Les Centres de Compétences eux, ont été proposés, à la suite d'ententes par les Centres de Références et désignés par les ARH (agence régionale de l'hospitalisation) sur proposition du ministère.

Rappelons tout de même que la liste de ces Centres de Compétence n'a pas été publiée à ce jour, qu'elle fait donc l'objet d'un certain flou pour les patients que nous sommes, mais qu'elle devrait faire l'objet d'un cahier spécial sur le site orphanet, incessamment sous peu nous a-t-on assuré.

En fait, courant juillet (nous y sommes) trois nouveaux cahiers orphanet devraient être publiés sur le site, en bas à gauche de la page d'accueil :

-         la liste des centres de références actualisée

-         la liste des centres de références par groupe de maladies avec :

Les centres coordonnateurs

Les centres de compétences

-         Idem par régions

Aujourd'hui vous pouvez déjà obtenir des renseignements assez précis sur ces différents centres en passant par le menu consultations, et en définissant des critères de recherche.

J'ai essayé ce dispositif qui fonctionne globalement avec cependant un inconvénient majeur, celui de ne pouvoir désigner une région et pas seulement le pays, ce qui nous donne pour la microdélétion 22q11, en consultation spécialisée enfant : 173 réponses qu'il faut faire défiler pour arriver à notre région de domicile.

Par ailleurs quelques erreurs peuvent exister (le site de Debrousse sur Lyon est encore indiqué alors que l'hôpital n'existe plus depuis longtemps.)

Ségolène Aymé nous a également rappelé que nous pouvions utiliser librement les documents orphanet à condition d'en rappeler leur origine,

Nous pouvons également mettre des liens depuis notre site vers ces documents en demandant au service informatique de nous communiquer l'adresse URL du lien.

En ce qui concerne l'Information sur les Maladies Rares qui est un sujet sensible et sans doute insuffisamment traité à ce jour, des plaquettes dédiées vont être éditées et envoyées aux médecins de ville et spécialistes,

Thème de la plaquette : ET SI c'était une MALADIE RARE

La communication à destination des associations est faite par l'Alliance

Une journée nationale Maladies Rares est instituée en direction du Grand Public, cette journée s'est déroulée le 28 Février 2009 pour sa deuxième édition.

Le 2^ème plan Maladies Rares a ensuite été évoqué (2010 - 2014)

Entre autres, les Centres de Compétences devraient être mieux encadrés, ils disposeraient de financement spécifique qui n'était pas prévu dans le premier plan avec bien entendu des obligations de moyens à mettre en œuvre.

Mais nous en saurons plus dans quelques semaines puisque je viens d'apprendre par la newsletter d'orphanet du 14 juillet que :

Le futur Plan National Maladies Rares n'attend plus que la désignation de son chargé de mission interministérielle.

Nous avons eu l'après midi, un long et fort intéressant exposé du Professeur François-André Allaert (Chaire d'évaluation médicale Ceren ESC Dijon)

Sur les risques informatiques liés à la constitution et à la gestion de fichiers informatiques regroupant des données médicales de patients.

Son exposé était très technique et listait les problèmes dus aux dysfonctionnements possibles des matériels, aux erreurs de saisie toujours possible, aux erreurs de manipulation (effacement accidentel de données, aux malveillances de toutes nature, sans oublier l'utilisation frauduleuse de données confidentielles).

Pour palier à ces problèmes d'utilisation frauduleuse, les données doivent être impérativement cryptées, les accès très contraint et sécurisés vers les personnes habilitées et la disponibilité assurée, ce qui est très complexe à réaliser, en particulier dans le cadre proposé de la décentralisation de ces données. 

Il a été en suite question des Registres de Maladies Rares qui sont constitués à des fins de recherche ou par exemple à des fins de suivi de nouveaux médicaments.

Ces registres sont soumis à des contraintes légales importantes de manière à éviter des dérives.

Il existe actuellement 355 registres dans  69 pays répertoriés.

A ce propos, j'ai relevé qu'il existait un registre en Rhône-Alpes, pour les patients atteints de malformations congénitales, registre piloté par la faculté de médecine de Lyon.

La journée s'est terminée avec l'intervention de Marc Hanauer, l'informaticien d'orphanet qui nous a fait part de l'évolution du serveur dédié à l'hébergement des associations.

Un nouveau serveur plus puissant sera mis en service le 9 juillet (gare aux bugs).

Il nous a également rappelé qu'un guide édité par l'Alliance donne de précieux conseils sur la mise en place et le fonctionnement des forums sur les sites associatifs.

Une session de formation est prévue en novembre.

Et enfin, un petit moment de détente était offert aux participants, afin de fêter le dixième anniversaire de ce forum des associations,

Deux comédiens nous ont improvisé toute une série de gags burlesques, caricatures des relations et des conflits patients médecins.