syndrome de digeorge ou micro-délétion 22q11

La première partie de la matinée de samedi était consacrée à l’importance du regard dans la capacité que nous avons à créer et entretenir des relations avec les autres.

Les trois premières interventions émanent de l’équipe du Professeur Stephan Eliez à Genève.

Tout d’abord, Anne Giersch nous parle de la capacité ou plutôt de la difficulté qu’on les enfants, adolescents et les adultes 22q11 à discriminer des formes particulières incluses dans des structures globales.

Une étude est menée avec 35 personnes atteintes du VCFS et 41 contrôles, il s’agit de comparer les capacités de discrimination entre des formes particulières (petites croix ou x) organisées en forme de carré ou de losange.

Les résultats de cette étude démontrent que les difficultés des personnes VCFS sont probablement liées à une altération des capacités visuo-spatiales nécessaire pour vérifier la forme des éléments locaux intégrés dans une structure globale.

Les résultats actuels montrent l’impact des déficiences visuo-spatiales sur la fonction de discrimination, même lorsque les configurations sont largement espacées.

L’information visuelle est généralement surchargée dans la vie quotidienne, ce qui implique l’étude des difficultés visuelles dans le traitement du syndrome.

Ces résultats ont des implications importantes pour d’autres domaines cognitifs dans le VCFS et en particulier pour les apprentissages scolaires.

Nous examinerons les possibilités d’adaptation du matériel scolaire.

La deuxième intervention de Marie-Christine Ottet poursuit l’hypothèse présentée précédemment et mettant en cause les déficits visuo-spatiaux dans patients VCFS, y compris des déficiences de l’attention visuo-spatiale et de la mémoire à court terme.

L’utilisation de la machine « eye-tracking » permet de suivre le regard des personnes placées devant un écran de télévision et devant observer des images qui sont projetées.

41 personnes VCFS (âgés de 8-24ans, 18M et 23F) participent, ainsi que 38 contrôles (9-24ans, 20M et 18F) ont participé à des tests de rétention visuelle pour le suivi des yeux.

Les participants ont examinés chacun 10 images géométriques pendant 10s, chaque image a ensuite été suivie par un choix multiple de diapos contenant l’image originale et trois choix semblables.

Globalement les personnes ayant le VCFS ont bien moins réussies et fixées moins longtemps au cours de leur exploration d’images.

En outre certaines régions restent moins explorées, en particulier les figures périphériques.

Alors que les déficiences visuo-spatiales sont souvent mentionnées en relation avec le 22q11DS, l’étude en cours montre les modifications d’exploration spontanée des images complexes géométriques par les personnes touchées, qui semblent être liées à des difficultés dans l’attention d’engagement (Simon et al, 2005)

Ces observations fournissent des mécanismes concrets pour l’amélioration visuelle de reconnaissance détaillée chez les individus atteints.

La troisième intervention est faite par Bronwin Glaser que beaucoup d’entre nous connaissent bien, elle est intitulée « une fenêtre sur l’âme, attention aux yeux dans le VCFS ».

Pour mémoire, j’ajoute que Bronwin attend un heureux événement pour le mois de septembre, souhaitons donc à la future maman et à son bébé tous nos vœux de bonheur.

Question : Comment les enfants VCFS regardent les yeux de leurs interlocuteurs ?

C’est très important parce que cela fait fonctionner d’autres régions du cerveau, et regarder les yeux de son interlocuteur permet d’identifier la personne et active des régions du cerveau qui nous permettent d’interagir avec les gens, ce sont les interactions sociales. L’expression de la bouche a également une certaine importance.

L’utilisation de la machine eye-tracking permet, la encore, de comparer le regard des personnes VCFS avec des personnes contrôles en leur présentant des visages dont les traits ont changés ou dont la configuration générale du visage a changée, cette étude nous a été présentée précédemment à Genève.

Les personnes contrôles passent 80% de leur temps de scrutation sur les yeux et leur déplacement oculaire forme un triangle allant des yeux à la bouche, alors que pour les VCFS, leur scrutation est beaucoup plus diffuse et leur regard se porte souvent sur le bas du visage et donc sur la bouche, on ne retrouve pas le schéma triangulaire d’exploration des personnes contrôles.

On constate également que lorsque l’anxiété des enfants croit, ils ont du mal à regarder dans les yeux.

Cela a conduit à la mise en place expérimentale d’une étude de remédiation afin de modifier l’exploration des visages par les personnes VCFS.

Ce programme se déroule de la manière suivante :

Une première évaluation de la personne est faite à l’instant T1,

Ensuite, pendant 12 semaines la personne va faire des exercices de reconnaissance de visages

A l’issue de ces 12 semaines, une nouvelle évaluation est conduite, instant T2

Une nouvelle période de 12 semaines est respectée, pendant laquelle la personne ne fait aucun exercice particulier et à l’issue de cette deuxième période, une nouvelle évaluation est conduite, instant T3, afin de voir si les progrès constatés à la deuxième évaluation se sont maintenus et dans quelle proportion.

Nous en sommes actuellement au dépouillement de l’étude à l’instant T2 et nous avons constaté une amélioration des capacités des enfants.

Ajoutons

La dernière intervention de K. McCabe, qui a travaillé en Angleterre d’abord et maintenant en Australie commence par une réflexion de l’intervenante, disant qu’elle aurait du parler avant Bronwin car celle-ci vient de donner certaines réponses à ces interrogations.

Elle commence par décrire les difficultés des personnes VCFS,

Ils souffrent d’immaturité sociale, ils ne trouvent pas les bons outils sociaux, ils ont des difficultés à s’entendre avec leurs pairs, ils sont très introspectifs, très retirés, ils souffrent d’isolement social à l’adolescence et à l’âge adulte.

Ils ont des problèmes d’humeur et d’angoisse, des difficultés de langage souvent et ils ont également un problème avec leur visage qui ne montre par leurs émotions comme les personnes non atteintes, ils ont donc des déficits important au niveau de l’interaction sociale.

Cette étude est importante parce qu’il est suggéré que des symptômes psychotiques peuvent survenir lorsque les personnes atteintes de schizophrénie ne parviennent pas à maintenir leur propre représentation, or les personnes atteintes de VCFS constitue le troisième plus grand facteur de risque connu de la schizophrénie.

Cette étude visent à identifier les éléments cognitifs qui sous-tendent les problèmes sociaux observés dans le VCFS et nous avons utilisé Eyelink 1000 pour étudier la cognition sociale chez les sujets VCFS.

Les résultats montrent les différences entre les VCFS et les autres personnes, Les sujets VCFS passent beaucoup plus de temps sur l’observation de la bouche et beaucoup moins sur les yeux et ils sont moins précis dans l’identification des émotions faciales que le groupe contrôle, cela a un impact sur leur habilités sociales.