syndrome de digeorge ou micro-délétion 22q11

La deuxième partie de la matinée de samedi comprenait trois interventions tentant d’établir un lien entre la neuro anatomie du cerveau des individus VFCS et les comportements souvent constatés.

La première de ces interventions de Loana Coman du département psychiatrie et sciences du comportement de l’université de Syracuse USA parlait du traitement des émotions chez les adolescents observés à l’aide de l’IRM fonctionnelle.

Elle nous présente son étude :

Nous connaissons les difficultés d’interprétation des expressions faciales et du traitement des stimuli émotionnels chez les VCFS, mais nous avons peu de connaissances des réseaux neuronaux impliqués dans la perception de l’émotion chez ces personnes.

Nous avons fait une étude comparative entre 10 sujets VCFS et leur frères et sœurs grâce à l’IRMf.

La conclusion de cette étude est que face à des stimuli désagréables les individus VCFS semblent réprimer les circuits d’analyse des émotions et que, en outre, les circuits qui sous-tendent la capacité de médiation des stimuli émotionnels par la parole sont perturbés chez ces personnes.

La deuxième intervention de Wendy R. Kates, USA portait sur l’étude des modifications de la surface corticale et de l’épaisseur corticale chez un échantillon de jeunes VCFS afin de rapprocher la morphologie du cortex de la sévérité des symptômes psychiatriques.

L’échantillon comprenait 64 jeunes de 9 à 15ans au temps T1 et de 12 à 18ans au temps T2.

L’échantillon comprenait 41 jeunes avec VCFS et 23 contrôles.

Très peu de différences entre les groupes ont été observées au temps T1.

Par contre nous avons observés, au fil du temps, des changements dans l’épaisseur corticale.

Les jeunes avec VCFS ont présentés une épaisseur corticale en baisse pour les lobes temporaux, frontaux et pariétaux.

Enfin nous avons relevé une corrélation forte entre les réductions d’épaisseur corticale frontale et temporale et l’apparition de troubles psychiatriques chez les sujets VCFS.

Ces résultats suggèrent que l’épaisseur corticale des jeunes VCFS baisse dans le temps et bien que la signification clinique de ces diminutions ne soit pas claire aujourd’hui, les données recueillies indiquent que les anomalies anatomiques constatées sont prédictives de la vulnérabilité des jeunes VCFS vis-à-vis des troubles psychiatriques.

La troisième intervention de Eileen Marrinan (USA) concerne une étude en cours qui tend à établir les corrélats neuro-anatomiques possibles entre les fonctions langagières et les fonctions cognitives chez les sujets VCFS.

82 sujets VCFS ont subit une analyse linguistique globale, y compris concernant l'insuffisance vélopharyngée, ils ont également reçu une batterie de tests neuropsychologiques.

Les données recueillies seront analysées, afin de connaitre l'incidence des variations de volume du cerveau avec l'intelligibilté du discours et les performances cognitives du langage.