syndrome de digeorge ou micro-délétion 22q11

Le site www.creaf22.net est à nouveau disponible, depuis hier, mais en lecture seulement,

Cela signifie que nous ne pouvons pas l'enrichir de nouveaux articles et que vous ne pouvez accéder au forum qu'en lecture seule, il est impossible de mettre en ligne de nouveaux messages, ni de répondre à ceux existant.

Le directeur technique Orphanet nous informe qu'ils étudient actuellement des solutions pour remettre tous les sites en service intégralement sans risquer une nouvelle attaque de pirates qui ont tenté d'utiliser le serveur pour créer de fausses pages de banque à des fins d'escroqueries.

Je prépare donc les prochaines mises à jour pour les diffuser sur le blog de digeorge et mettrai à jour le site creaf dès que possible.

A très bientôt.

Si vous habitez du côté de la Côte St André, entre Grenoble et Lyon, ne manquez pas cette occasion de nous aider.
Nous nous efforçons de recueillir le maximum d'informations sur le syndrome et d'aider nos familles dans la prise en charge des enfants, des adolescents et des adultes.
Et les cotisations de nos adhérents ne permettent pas de financer notre action,
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Merci

Etats généraux de la Bioéthique - 25 juin 2009 - Saint Etienne Forum « Ethique et progrès médical : diagnostic prénatal, grossesse pour autrui, filiation, innovations et médecine prédictive »

Dans le cadre de la révision des lois de la bio-éthique, les forums sont ouverts aux usagers pour réfléchir sur des sujets qui engagent la condition humaine et les valeurs essentielles sur lesquelles est bâtie notre société. Des experts multidisciplinaires exposent les problématiques et ouvrent le débat. Ce forum aura lieu le jeudi 25 juin 2009 à 14h30 à l'Institut de formation en soins infirmiers - Hôpital Bellevue
Contact : Elisabeth Vernay -  espace.ethique@chu-lyon.fr - Tél : 04 78 92 09 90

La semaine dernière, en ouvrant le forum de Créaf 22, j'ai été tout à la fois surprise et ravie de découvrir les propos de Charline et de sa copine.

Il n'y avait jamais eu de témoignages d'adolescents sur les précédents forums que je connaissais, ce qui était bien dommage, car après tout, bien plus que les parents, ce sont nos enfants qui sont concernés.

Et l'adolescence est un moment particulièrement important avec une prise de conscience de ce qu'on est, beaucoup d'interrogations sur ce qu'on voudrait être et finalement un grand plongeon dans les incertitudes et les aléas de cette vie d'adulte qu'il va falloir construire pas à pas avec l'aide de ces adultes qu'on ne comprend pas bien souvent, à commencer par les parents.

Cela n'est facile pour personne et bien sûr, encore moins sans doute lorsque le mot handicap traîne dans les tuyaux.

Et là, il serait peut-être utile de mettre une réalité objective en face du mot handicap.

Que faut-il dire à propos de ces petites filles que l'on marie à de vieux barbus au Yémen, ou de ces enfants qui naissent dans les bidonvilles de Bombay, sans parler des favelas de Rio ni de l'espérance de vie des femmes au sud soudan qui ne dépasse guère les trente ans faute de soins lors des naissances et je pourrais citer des millions d'enfants, de femmes et d'hommes qui sont nés avec un sacré handicap collé à leurs pieds, puisqu'ils ont rarement des chaussures.

Bien entendu, cela n'a rien à voir avec le fait de naître avec un petit morceau d'ADN en moins, avec toutes les conséquences que cela peut entraîner.

Mais là encore, si on étudie un tout petit peu la génétique et qu'on suit les recherches et les découvertes faites chaque jour dans ce domaine, on est bien obligé de relativiser pour deux raisons majeures.

La première, je pense à un ami dont deux de ses filles sont atteintes d'un syndrome bien cruel, syndrome de type récessif, c'est à dire que le hasard a voulu que les deux parents transmettent simultanément la même anomalie, concernant un seul gène, qu'on pourrait espérer guérir grâce à la thérapie génie, seulement ce syndrome de Wolfram est extrêmement rare et il n'y a aucune recherche dessus, or ces deux filles ont toutes les chances de devenir sourdes et aveugle avant d'avoir d'autres ennuis grave de santé et de décéder précocement.

La deuxième, parce que, finalement, personne n'échappe totalement au handicap, l'ADN de chaque personne comporte des anomalies que l'on caractérisent de mieux en mieux au fur et à mesure de l'amélioration des techniques d'analyses, la plupart de ces anomalies sont sans conséquences apparemment, mais on est loin de tout maîtriser dans ce domaine. Et au final certains se plaignent d'être trop petit ou trop grand ou d'autres anomalies physiques dont bien entendu notre ADN est responsable mais dont il faut bien s'affranchir tout de même, puisqu'on ne peut pas faire autrement.

Et par ailleurs, si on oublie ce foutu ADN, on peut se dire qu'on a bien de la chance d'être née en Europe de l'Ouest, là où il fait bon vivre, c'est loin d'être universel, avec des parents exceptionnels, c'est votre cas, les filles, et là, je peux en témoigner.

Je conclurai ce propos qui paraîtra iconoclaste à certains en vous remerciant, comme l'a fait Rachel que je connais bien et que je salue, pour votre courage et votre lucidité.

Vous êtes une source d'espoir incomparable pour tous ces parents dont les enfants sont encore petit et qui se posent légitimement plein de questions sur l'avenir de leur enfant.

La micro délétion 22q11, ce n'est pas anodin, mais il faut savoir aussi l'oublier lorsque les problèmes graves sont résolus.

Chacun de nous, au cours de sa vie, doit se construire en valorisant ce qu'il a de mieux tout en gardant conscience de ses propres insuffisances et nous en avons toutes et tous.

Bravo encore, les filles, continuez à nous donner de l'espoir comme vous venez de le faire.

 

Voilà une question qui est souvent posée,

 

Faut-il en parler avec l’enfant atteint, avec la fratrie, avec les parents, les amis et bien entendu à l’école et comment s’y prendre ?

 

Je vais tenter de vous répondre, d’abord pour la famille, car elle ne peut pas demeurer dans l’ignorance qu’un de ses membres est différent.

 

Le discours doit être adapté à l’âge de la personne à qui on s’adresse, faire un cours de génétique à un enfant de 5 ou 6 ans n’a pas d’intérêt,

 

Ensuite, il faut aussi tenir compte des différences vraiment apparentes chez la personne atteinte, le syndrome est d’expression très diverse et il n’est nul besoin de détailler des possibles handicaps qui ne seraient pas avérés.

 

Partant de ces évidences et ajoutant qu’il ne faut pas mentir non plus, il faut expliquer les difficultés rencontrées le plus simplement possible à son enfant :

 

-          Les problèmes de santé s’expliquent simplement pour un enfant jeune par le fait qu’il est plus fragile que ses copains ou copines et doit donc faire un peu plus attention.

-          Les difficultés de paroles ou la maladresse peuvent avoir une raison similaire et justifie les efforts qui sont demandés pour s’en débarrasser.

 

Lorsque l’enfant devient plus âgé, en particulier un peu avant l’adolescence, il faut préparer cet épisode toujours douloureux, parce que l’enfant devient capable de se comparer à ses proches et appréhende plus difficilement ses handicaps,

Il faut être proche de lui, à son écoute et à ce moment là lui parler plus précisément de l’origine de son handicap, tout en lui apportant toute l’aide dont il peut avoir besoin pour accepter cette situation, alors qu’il devient capable de comprendre qu’elle va affecter toute sa vie et qu’il voit ses copains s’écarter et même disparaître s’il est contraint de suivre un cursus scolaire différent.

A ce moment là le choc est rude et vous devez être très présent pour l’amortir.

 

Mais, dans tous ces moments là, il ne faut surtout pas s’exprimer avec un quelconque sentiment de culpabilité qui serait parfaitement contreproductif et n’aurait pas de sens, puisque nous savons aujourd’hui que le syndrome est totalement indépendant de nous même, de notre comportement et d’une quelconque manière d’être.

Il n’est que le résultat d’un concours de circonstances hasardeuses liées au mystère de la transmission de la Vie,

Un professionnel de santé parlerait du polymorphisme naturel des individus, polymorphisme qui ne se serait pas déroulé de manière habituel.

 

L’attitude, vis à vis de la fratrie est identique, sans oublier qu’il faut porter une attention toute particulière à ne pas négliger les frères et sœurs sous prétexte que l’un d’entre eux à des difficultés.

Combien de frères et de sœurs se sont plaints, avec juste raison, lorsqu’ils sont devenus adultes, de n’avoir pas compté et d’avoir extrêmement soufferts de n’avoir pas bénéficié de toute l’attention dont ils avaient besoin, eux aussi.

Faites-y très attention, tous les enfants d’une famille méritent la même attention,

Il faut absolument consacrer aux uns et aux autres autant de temps, faute de quoi on vous le reprochera un jour et il sera trop tard pour y remédier.

 

Quant aux Parents et amis, ce sont des adultes qui sont capables d’accepter la réalité et qui méritent de connaître l’origine réelle du handicap, c’est à dire l’accident génétique tout simplement.

 

Et je pense tout particulièrement aux Grands parents de l’enfant, dont je fais partie, et qui sont souvent plus disponible que leurs enfants et pourraient s’impliquer un peu plus, en particulier au niveau de l’association qui représente et défend leurs petits enfants.

J’ai eu l’occasion de participer, l’année dernière à une réunion de « La voix de l’enfant », l’association dont la porte parole est Mme Carole Bouquet et qui avait participé à notre Congrès à Strasbourg.

J’ai alors constaté que les seniors, comme on dit, étaient nombreux à cette réunion, et qu’ils avaient du temps, des idées et leur expérience à apporter aux débats qui étaient organisés, ce qui permet à cette association très dynamique d’avancer aux profits de tous les enfants en France et de part le Monde.

 

Je lance donc un appel aux Grands Parents pour qu’ils nous apportent leur temps et leurs idées pour faire avancer notre association.

 

Je lance également un appel à toutes celles et tous ceux qui liront cet article pour qu’ils nous livrent leur expérience, et leurs remarques sur ce que je viens d’écrire,

 

En effet, je ne prétends détenir la vérité et vous avez sans doute de précieuses remarques à ajouter.

 

Pour cela, rien de plus simple, vous cliquez sur la ligne « ajouter un commentaire » en bas et à droite, une fenêtre s’ouvre où vous pouvez vous exprimez librement, votre commentaire sera accessible à tous depuis la page de cet article.