syndrome de digeorge ou micro-délétion 22q11

Vendredi 18 juin, nous étions conviés, l’Association Créaf22 et les familles du Grand Sud, de Toulouse à Villeneuve les Avignon, en passant par les familles de l’Aveyron à la réunion organisée par le Réseau « Vivre avec une Anomalie du Développement en Languedoc Roussillon » et sous l’égide du Centre de Référence des Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs.

Bien entendu, le Professeur Pierre Sarda, Patron du Centre de Référence et Président du Réseau qu’il a créé, animait cette réunion.

Rappelons tout d’abord ce qu’est un réseau de santé :

Son objectif est de mettre en place et de coordonner une prise en charge de proximité des patients, enfants et adultes, dans le but de leur favoriser l’accès aux soins. Le Réseau de santé implique différents partenaires médicaux, paramédicaux, éducatifs et sociaux. Le but du Réseau est d’optimiser la prise en charge des patients en proposant des formations continues aux professionnels de santé qui y adhèrent, dans les domaines qui les concernent.

Il faut dire, tout d’abord, que nous avons été superbement reçu dans un mas provençal qui est également une cave vinicole.

Je n’ai pas compté précisément les personnes présentes, mais on peut les évaluer à plus d’une centaine et comportant, tout à la fois, des familles et des professionnels.

La journée a naturellement débuté par la présentation du réseau de santé, par le Professeur Pierre Sarda,

Sa raison d’être, la mise en réseau des professionnels de la région qui souhaitent s’impliquer dans ces maladies rares que sont les anomalies du développement, les réunions avec les patients et les professionnels, réunions également sur un thème particulier, le langage, l’intégration scolaire, par exemple,

Le professeur s’engage pour une réunion minimum dans l’année.

Mais aussi des réunions entre professionnels de la même spécialité et le traitement de problèmes particuliers, tels les problèmes dentaires.

Et enfin un site Internet permettant à chacun de savoir quels professionnels font partie du réseau dans sa ville ou à proximité de son domicile.

Mme Anne-Marie Chiotasso, coordinatrice du réseau, nous présente ensuite la naissance du réseau, le 1^er sept 2009, son statut, ses financements (urcam, cnsa, ARS) et le public concerné, soit quelques 3000 anomalies du développement dans les quelques 7000 maladies rares recensées.

Elle nous précise qu’une étude du CREAI en Languedoc Roussillon dit qu’une personne sur trois a eu des difficultés pour obtenir une prise en charge correcte de sa maladie.

Bien sur, parce que ces maladies rares sont mal connues des professionnels de santé comme des milieux sociaux et éducatifs.

Mais on sait également aujourd’hui qu’une prise en charge précoce des patients améliore considérablement leur espérance de santé et d’intégration dans la vie adulte.

Ce réseau est donc né de cette nécessité et de la volonté du professeur Pierre Sarda,

Son but est, d’une part l’information des patients et les relations avec les services sociaux et, d’autre part la formation des professionnels de santé.   

Le Professeur Pierre Sarda prend ensuite la parole afin de nous expliquer dans les grandes lignes les problèmes de santé observés chez les patients suivis au Centre de Référence,

Son intervention a été suivie de celle du Docteur Marie-Josée Perez, collaboratrice directe du Professeur, nous expliquant le suivi médical au CHU et les recommandations adressées aux professionnels de santé.

Cette intervention était suivie de celle du Docteur Sophie Guillaumont, cardiopédiatre concernant les anomalies cardiaques rencontrées et leurs solutions.

Enfin le Docteur Michèle Bigorre nous expliqua les anomalies du voile et du palais qui ne permettent pas aux enfant d’avoir une élocution correcte et nécessite d’abord une prise en charge orthophonique et souvent, en plus, une intervention chirurgicale afin de corriger les anomalies les plus graves.

Son intervention fut suivie de celles de Madame Eyoum, orthophoniste en cabinet libéral à Agen et chargée de cours à Paris et Bordeaux et de Madame Denni-Krichel orthophoniste en cabinet libéral à Strasbourg.

J’ai déjà eu l’occasion de vous parler d’Isabelle Eyoum que j’avais eu la chance de rencontrer à Strasbourg à l’occasion d’un séminaire de formation d’orthophoniste et qui m’avait inspiré les deux articles sur l’oralité que vous pouvez toujours consulter et lire sur le blog de Digeorge. Elle nous a expliqué, plus particulièrement, les pré requis au langage de 0 à 36 mois, car effectivement, nos enfants souffrent très souvent d’hypotonie, mais également dans certains cas de troubles de déglutition liés au mauvais développement du cerveau et il est absolument nécessaire et même impératif de prendre en charge ces dysfonctionnements dès la naissance, c’est le domaine des orthophonistes spécialisés pour tous les problèmes de l’oralité.

Madame Denni-Krichel nous a rappelé que l’orthophonie peut être nécessaire, non seulement pour les enfants, mais également pour les adultes atteints de pathologies entraînant des difficultés de parole, aphasie, alzheimer, etc.

Toutes les personnes présentes ont pu poser les questions qui les préoccupaient avec chacun des intervenants.

Tous ces exposés étaient très denses et la pause déjeuner est arrivée avec bonheur,

Cela a été, également, l’occasion de nouveaux échanges entre les participants, chacun évoquant ses expériences propres et les difficultés rencontrées.  

L’après midi était consacré aux aspects psychologiques, psychiatriques et à la scolarité

Les particularités psychologiques et psychiatriques ont fait l’objet d’une présentation très documentée du Professeur Stephan Eliez de la Faculté de Médecine Université de Genève et Directeur de la psychiatrie enfants et adolescents et de l’enseignement spécialisé du Canton de Genève. Nous savons tous également que Stephan Eliez dirige une unité de recherche sur la microdélétion particulièrement performante et que grâce à son appartenance au VCFS, il dispose de toutes les avancées et recherches mondiales sur le syndrome.

Avant de faire sa présentation Stephan Eliez a averti le public présent que son exposé serait difficile à entendre, générateur d’anxiété et qu’il répondrait à toutes les questions qu’on voudrait lui poser.

A la suite de cet exposé, un père de famille s’est inquiété et a fait reproche au Professeur de ne pas nous avoir décrit des faits positifs, mais plutôt effrayé avec des révélations très difficile à entendre pour des parents.

Et il est bien vrai que la tentation est grande pour toutes et tous de pratiquer la politique de l’autruche et de refuser de voir ou tout au moins de minimiser les vraies difficultés de nos enfants, ce qui retarde trop souvent une prise en charge psychologique essentielle.

Stephan Eliez lui a répondu que dire la vérité était nécessaire, et que grâce à une prise en charge très précoce des difficultés psychologiques des enfants on avait toutes les chances d’améliorer leurs capacités.

Ensuite, Mme Claire Cianni, psychologue du Centre de Référence est venue nous parler des difficultés cognitives si particulières de nos enfants.

Elle nous a décrit avec des mots simples les différentes postures et attitudes que nous retrouvons au quotidien, elle a fait également l’analyse des difficultés scolaires et nous a décrit quelques manières d’y répondre.

Puis le Docteur Sonia Noël de l’Hopital Necker est venu nous parler du site : www.integrascol.fr conçu à destination des enseignants, afin de leur permettre de mieux prendre en compte les handicaps des enfants atteints de maladies.

On y trouve une fiche par maladie avec la description des difficultés connues des enfants concernés, toutefois la fiche pour la microdélétion 22q11 n’y est pas encore.

A la question posée par Pierre Sarda : mais qu’en est-il de la confidentialité du diagnostic médical de l’enfant en situation de handicap, l’intervenante n’a pas eu de réponse, sinon que la prise en charge correcte d’un enfant nécessite de bien connaître les raisons et la nature de ses difficultés.

Stephan Eliez a clôturé cette journée en nous présentant un ensemble de diapos montrant la profusion de la recherche mondiale sur la microdélétion 22q11 et le confortant dans l’espérance de solutions de soins plus satisfaisantes dans un avenir proche.

C’est sur cette note d’espoir que c’est clos cette journée passionante.

Pour conclure je dirai, qu’une fois de plus, Pierre Sarda nous trace la route et nous montre ce qu’il faut faire pour que nos enfants, adolescents et adultes atteints, malgré nous et malgré eux d’une maladie rare, puissent espérer un devenir et une vie d’adulte épanouie.

Ils y ont droit, nous, parents, avons également droit de vivre sans cette anxiété permanente qui nous taraude aujourd’hui concernant leur avenir.

Et c’est sans aucun doute par la mise en réseau de toutes les bonnes volontés que nous y parviendrons.   

Le Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs organise une matinée d'information le samedi 5 juin à la médiathèque du tout nouveau CHU Estaing à Clermont Ferrand.

Cette matinée sera consacrée à la microdélétion 22q11

Nous serons présents et nous vous proposons de participer,

Il suffit de télécharger le progamme en cliquant sur la ligne ci-dessous et de renvoyer votre bulletin de participation à l'adresse indiquée.

Lettre Réunion 22q11centre de reference

L’assemblée générale annuelle de notre association est fixée au samedi 26 septembre après-midi.

Elle se tiendra dans la proche banlieue de Lyon.

Cette AG sera précédée d’une réunion d’information samedi matin de 10h à 13h, ouverte à toute personne concernée ou intéressée par la micro délétion 22q11.

Nous bénéficierons de la présence de Martin Debbané, Maître d’enseignement et de recherche à la faculté de Genève, proche collaborateur du Professeur Stephan Eliez, qui nous parlera de l’état actuel des recherches en cognition sociale et de l’expérimentation de programme de remédiation afin d’améliorer la capacité de nos enfants et adolescents à affronter leur entourage.

Nous aurons aussi la présence d’une psychiatre spécialiste du 22q11DS qui nous parlera de son expérience sur Lyon puisqu’elle est chef de clinique et collabore à l’Institut des Sciences Cognitives de Lyon.

Nous espérons également la présence d’autres professionnels spécialistes, je vous transmettrai le programme définitif dès qu’il sera arrêté.

Cette réunion sera suivi d’un repas, pour toutes celles et ceux qui souhaitent partager un peu plus avec les familles et peut être aussi participer à l’AG débutant à 14h30.

Une petite participation aux frais de repas de 12euros par adulte vous sera demandée, les enfants étant accueillis gratuitement.

L’assemblée générale sera l’occasion de vous rappeler les diverses actions que nous avons entreprises, les manifestations et réunions auxquelles nous avons participé et nos projets pour 2010.

Ce bilan sera suivi de la ratification des comptes de l’association  et du renouvellement du Conseil d’Administration qui s’était formé au moment de la constitution de l’association et qui doit donc être renouvelé pour respecter nos statuts.

La mission du conseil d’administration est essentiellement d’assister le bureau (président, vice-président, secrétaire et trésorier) dans la définition des objectifs de l’association et les moyens à mettre en œuvre.

Compte tenu du fait que nous avons des adhérents dans de nombreuses régions, il est souhaitable que chaque région ait une ou un représentant au seing du conseil, ce qui ne constitue pas une charge importante, mais vous permet de participer aux orientations et décisions prises.

Il n’y a pas de réunion formelle du conseil d’administration, l’éloignement de ses membres rendant toute réunion difficile et onéreuse, par contre nous fonctionnons essentiellement par mail collectif qui permet à chacun de formuler son opinion, de la transmettre aux autres et ainsi de permettre une gestion démocratique mais néanmoins efficace de l’association.

Je fais donc appel à des volontaires et vous prie de vous faire connaître rapidement afin de me permettre de constituer une liste de candidats qui vous sera soumise préalablement à l’AG.

Les membres sortant sont rééligibles, vous êtes priés de me confirmer votre choix.

10 postes sont à pourvoir.

Afin de me permettre de préparer la journée dans de bonnes conditions, je vous serais particulièrement reconnaissante de bien vouloir me transmettre aussi rapidement que possible votre désir d’être présent ainsi que votre participation éventuelle au repas avec le nombre de personnes concernées.

Je demeure à votre disposition pour toute précision que vous souhaiteriez, n’hésitez pas à me joindre par mail (danielethomas@neuf.fr) ou téléphone (04.32.40.00.82)

A très bientôt. 

L'année 2009 sera celle du congrès de la Fondation VCFS à Rome du 3 au 5 juillet, vous pouvez retenir l'hôtel et vous inscrire au congrès sur le site de l'Association italienne :

www.aidel22.it, dès maintenant, il est d'ailleurs recommandé de le faire avant le 1^er juin.

C'est également celle de la mise en ligne de notre site www.creaf22.net opérationnel depuis quelques semaines.

Il est ouvert à tous gratuitement et nous vous demandons seulement de vous inscrire, toujours gratuitement, afin d'accéder au forum, ceci pour des raisons légales de sécurité.

Ce forum est le votre, n'hésitez pas à poser les questions qui vous préoccupent, que ce soit dans le domaine médical, mais aussi et surtout maintenant médico-social et scolaire.

Vous y recevrez des réponses, tout à la fois des familles inscrites, mais également, si nécessaire de moi-même et du Conseil d'Administration de l'Association.

Sur ce site, nous avons rassemblé les informations qui nous semblaient pertinentes pour toutes les familles confrontées au syndrome, nous l'enrichissons quotidiennement des informations glanées, souvent grâce à vous.

Nous y avons également fait figurer un grand nombre de liens vers des services sociaux et médicaux qui peuvent vous être utiles, et enfin vers les différentes associations de familles françaises et étrangères, touchées par le syndrome.

Et puis, nous sommes à votre écoute pour l'améliorer et le compléter, afin qu'il réponde à toutes vos questions.

N'hésitez pas à nous écrire afin de nous soumettre vos suggestions.

Enfin, je voudrais rappeler aux familles des régions Rhône-Alpes et Auvergne que nous organisons une réunion le samedi 7 mars à partir de 14h afin de préparer les actions futures de l'association, c'est aussi l'occasion pour les parents de se rencontrer et de confronter les difficultés rencontrées et les solutions trouvées.

Toute personne concernée par le syndrome et désirant participer sera accueilli, il suffit de vous rendre sur le site de creaf22 et de télécharger le programme et le lieu de cette réunion.

Enfin, à l'occasion de cette réunion, nous évoquerons deux sujets qui préoccupent souvent les parents, la mémoire et son organisation, à travers deux ouvrages consacrés à ce thème et aussi les témoignages des familles qui se sont déjà rendues à Genève et participe au programme de remédiation du Professeur Stephan Eliez.

Enfin, je vous parlerai d'Epigénétique, des enjeux correspondants et d'une étude américaine récente qui pourrait expliquer certaines différences dans l'impact de la micro délétion sur les enfants touchés.

A très bientôt donc.