syndrome de digeorge ou micro-délétion 22q11

J’ai créé ce blog en juin 2007, avec l’aide de Marie-Christine Della Vedova et d’un ami à elle, afin de pallier au manque d’informations récentes présentes sur le site officiel de Génération 22.

Dominique, alors Présidente de l'association m’avait demandé en mars 2006 de me rapprocher de notre webmaster Laurent Anjard, afin d’améliorer la gestion des adhérents sur le site officiel de l'association, dans la perspective du congrès de Strasbourg,

Une fois cette opération réalisée grâce au savoir faire de Laurent (je ne suis pas informaticienne), j’ai engagé un dialogue avec Laurent afin d’imaginer ce qu’il serait possible de faire évoluer sur le site afin de le rendre plus attractif et permettre une mise à jour rapide.

Je n’ai pas eu la possibilité de mettre nos réflexions en pratique car le nouveau Président, Pierre Jean, m’a retiré les habilitations à agir dès qu’il a été élu.

J’ai bien tenté de lui expliquer l’intérêt et les objectifs de mon action, il m’a opposé une fin de non recevoir à chaque fois.

Et c’est donc, en désespoir de cause, que nous nous sommes résolues à créer ce blog, Marie-Christine et moi, presque un an plus tard, afin de mettre à la disposition de toutes les personnes concernées par le syndrome de Di George ou micro délétion 22q11 les informations les plus récentes que nous pouvions collecter.

Et, en particulier, les actes du congrès de Strasbourg décrivant les dernières études faites sur le syndrome, que j’avais seule transcrits avec l’aide de ma compagne Marie-Claude, et que le Professeur Eliez, Chairman pour l’Europe du VCFS, souhaitait voir mise à disposition du plus grand nombre.

Cette désobéissance au Président nous a value, à Marie-Christine et à moi, d’être écartées du comité de direction de l’association et donc de démissionner afin de reprendre notre liberté d’agir et en particulier, de vous informer comme nous nous étions engagées à le faire.

Pour celles et ceux qui ne me connaissent pas, vous trouverez dans les lignes qui suivent quelques informations sur la raison de mon engagement.

Je suis née en1943, j’ai donc 65ans et j’ai trois enfants, dont l’aîné Thierry 45 ans aujourd’hui est porteur de la délétion.

Thierry a eu des difficultés dès sa naissance, difficultés pour téter d’abord, mais aussi ensuite pour parler.

Il est né en 1963, le syndrome de Di George n’était pas connu, et nous avons du nous débrouiller.

Il a été opéré du palet à Strasbourg à l’âge de 11 ans.

Il a eu un parcours scolaire très chaotique (classe d’adaptation, de perfectionnement, IMPRO enfin jusqu’à 18ans) et le verdict du directeur de l’impro me signifiant qu’il ne pouvait plus rien pour Thierry .

Il est parti au service militaire (régiment de parachutiste à Pamiers) alors que nous habitions Epinal dans les Vosges et de fait à pris son autonomie à ce moment là, du fait de l’éloignement.

Après son service, il a beaucoup bourlingué, sans que je sache souvent où il était, jusqu’à ce qu’il rencontre une jeune femme et s’installe avec elle près de Grenoble.

J’étais, bien entendu, soulagée par cette issue, que je trouvais parfaite, jusqu’à ce que Fabienne, sa compagne, donne naissance à Solène et que j’apprenne, quelques temps plus tard, que Solène était porteuse du syndrome de Di-George, transmis par son père bien sûr.

Elle avait une CIV à la naissance et a été opérée  Lyon à 8 mois, tout s’est bien passé, mais maintenant, en âge scolaire, les vrais problèmes commencent.

Voilà, en quelques mots, les raisons de mon engagement pour la lutte contre ce syndrome.

Ajoutons à ces fait que je suis en retraite, disponible, que j’ai été 30ans chef d’entreprise (petite entreprise artisanale) et que je ne sais pas demeurée inactive.

J’ai donc choisi de mettre mon expérience et mes capacités au service de toutes celles et de tous ceux qui sont touchés par la micro délétion 22q11 ou syndrome de Di-George.