<![CDATA[Commentaires du blog: syndrome de Di George ou micro-délétion 22q11]]> http://www.digeorge.net/ Les 25 derniers commentaires publiés sur le blog "syndrome de Di George ou micro-délétion 22q11" fr Mon, 13 Feb 2012 09:41:58 +0100 Mon, 13 Feb 2012 09:41:58 +0100 Over-blog.com RSS 2.0 Engine Copyright 2012 www.digeorge.net Santé http://www.rssboard.org/rss-specification/ <![CDATA[Commentaire de ouda]]> http://www.digeorge.net/article-adolescent-en-souffrance-suite-87263225-comments.html#comment91112230 bjr , voila je me prèsante le tonton de mr x cette adolecant qui et agè de 15ans aujourd'hui , je vie cette situation dans la quelle ma soeur donc la mère de mr x et complètement dèsanparè , dèpasser par les evenement ! aujourhui encore le 28 octobre 2011 , o matin mr x que je voi aussi dèpasser part se qui luis passe par la tete , des engoise , des envi de suicide , un male ètre , et un regè de lui meme , en arrivan en catastrophe chè ma soeur a encord essayer de donner fin a sa vie !!  toute la famille et dèpasser par les evenement , mais aujourd'hui il et passer a lètape des acte il voulè sauter par la fenètre du 3ièm etage ns avon essayer de le retenir il fait quand meme 1m 72 pour 92 kilo croier moi meme avec mes 1.87 javais bc de mal imaginer sa mère seule dèsanparè en moment de crise qui son de plus en plus catastrophique !

il c donc emparer d'un couteau et a voulu se le planter , qui et passer a un doig de son ventre je pense que jaurè pas eter la il serais pas manquer jai retenu se couteau et me suis couper la main , enfin voila le rituèlle de cette adolecant qui et complètement dèpasser par lui meme , on a donc apeler le samu et pompier qui ne save pas quoi fair face a cette situation mise a par le calmer avec des medicament ,

aujourd'hui je cri un grand OSECOUR !!!!!!!!!!!

pour cette mère et son fils dèsamparè !!!!

]]> Fri, 28 Oct 2011 14:31:33 +0200 e8486fd280b120b4272ed5dbdd9a054d <![CDATA[Commentaire de gaelle harnois]]> http://www.digeorge.net/article-le-desert-psychiatrique-62153230-comments.html#comment86126336 merci d'avoir répondu à ce message.en tout cas ce n'est pas parcequ'il a été opéré qu'il ne se développe bien au contraire il grandit et prend bien du poids .je vous remercie d'avoir répondu et se me soulage un peu avec toutes ces interrogations.merci encore cordialement

]]> Fri, 22 Jul 2011 07:40:13 +0200 55b631b72095cbca15b5fe7eafed4ade <![CDATA[Commentaire de danièle]]> http://www.digeorge.net/article-le-desert-psychiatrique-62153230-comments.html#comment86115603 Rien ne permet de prédire l'avenir de votre fils dans les informations le concernant que vous me communiquez

Cependant,je peux vous dire que les opérations vasculaires et cardiaques sont aujourd'hui très performantes et que votre fils vivra très probablement aussi longtemps que s'il n'avait pas eu de problème d'aorte.

Pour ce qui est des problèmes d'apprentissage, il est essentiel de demander au Généticien de vérifier si vous ou votre mari n'êtes pas porteurs du syndrome.

En dehors d'une transmission du syndrome par les parents, il est difficile de prévoir les capacités cognitives réelles d'un bébé âgé de six mois.

]]> Thu, 21 Jul 2011 21:38:49 +0200 db4dc7aed2b10a0aa669809e78d7eb27 <![CDATA[Commentaire de gaelleharnois]]> http://www.digeorge.net/article-le-desert-psychiatrique-62153230-comments.html#comment86078630 bonjour

j'ai mon fils de 6 mois qui a le syndrome de di-george.il a  été opéré de l'aorte il avait 3 jours

est ce qu'il va vivre longtemp et est-ce qu'il va apprendre normalement?mon mari a un fils d'un premier mariage et il a du mal à apprendre est ce que sa pourrait etre irriditaire?mais mon fils de 6 mois est bien malin et il fait des trucs comme tenir des choses ou il pince et il se commence à s'asseoire et il tant les bras pour etre pri.donc 

pouvez vous me répondre à toutes ces questions?

merci à l'avance

]]> Thu, 21 Jul 2011 08:46:39 +0200 e22e0c36b1aa4ce3f89ead1165fb2a1b <![CDATA[Commentaire de danièle]]> http://www.digeorge.net/article-le-desert-psychiatrique-62153230-comments.html#comment85654123 D'une part, il est parfaitement normal qu'un centre de recherche, doté de moyens importants, soit en mesure de délivrer des recommandations étayées par une analyse des patients exhaustive portant sur plusieurs jours, ce à quoi la plupart des médecins ne peuvent prétendre,

d'autre part, connaissant bien le Professeur Stephan Eliez, toujours disponible pour répondre, tant aux familles qu'aux professionnels, il ne me semble pas aberrant que ces professionnels, prennent en compte les avis motivés que le Centre de recharche est en mesure de leur fournir.

]]> Tue, 12 Jul 2011 13:57:47 +0200 6c111781a5022bee94024799afd45c3e <![CDATA[Commentaire de Chloé]]> http://www.digeorge.net/article-compte-rendu-de-la-journee-du-4-fevrier-a-montpellier-67410044-comments.html#comment85626090 Vous trouverez les comptes rendus des autres journées organisées par le réseau VADLR sur leur site : http://www.anomalies-developpement-lr.net/

]]> Mon, 11 Jul 2011 22:09:32 +0200 f3d6a20ba18dd588dfecbe01fd951366 <![CDATA[Commentaire de sandra]]> http://www.digeorge.net/article-20334832-6.html#comment75568121 je vous laisse mon e-mail lelievreremi@orange.fr  pour me mettre en relation avec la maman  ,j'espère que vous me réponderer pour m'aider comme vous avez fait à votre fils  j'ai hate qu'on se mette en relation Merci d'avance,et à bientot

]]> Fri, 28 Jan 2011 21:33:40 +0100 b19361226bdb81d9f6c43793b25aa8b6 <![CDATA[Commentaire de sandra]]> http://www.digeorge.net/article-20334832-6.html#comment75525825  je m'appelle sandra!!

rappelez-moi,ç'est urgent?  pour qu'on  puisse etre en relation?j'espère que vous etes toujours sur le site!!!bien cordialement!!!

]]> Fri, 28 Jan 2011 09:39:07 +0100 12795348a9bb7f071d564c9dbaebc27b <![CDATA[Commentaire de stellina berlice]]> http://www.digeorge.net/article-le-desert-psychiatrique-62153230-comments.html#comment72248771 Salut, je dirai tout simplement que ces médecins se sentent minimiser par les recommandations du centre de Géneve

]]> Thu, 02 Dec 2010 22:43:26 +0100 a117f399d7d7e1f3c0baa23d765cae1e <![CDATA[Commentaire de klein pierre]]> http://www.digeorge.net/article-vivre-avec-la-deletion-22q11-en-languedoc-roussillon-53160011-comments.html#comment71470277 Bjr,cet article est très interressant mais il explique juste le deroulementde la journée,j aimerais savoir ce ke les proffesseur ont expliqués hors il n y a rien sur leur conférence,est il possible de les trouver klk part?Si vous pouviez me dire ou les trouver ce serai formidable,en effet mon fils de 3.5 ans est atteint de cette cruelle maladie donc c avec impatience ke j attends votre reponse.Meri d avance, Je vous prie d agréer a mes sincères salutations.

PS:peyodrey@hotmail.fr

]]> Sun, 21 Nov 2010 14:33:17 +0100 74b5b8ca5197c64fd147c82f27ab3d11 <![CDATA[Commentaire de danièle]]> http://www.digeorge.net/article-reunion-du-5-juin-au-chu-de-clermont-ferrand-52889246-comments.html#comment64005061 Les difficultés des personnes touchées sont très diverses et rarement graves si la prise en charge est précoce,

Je ne peux que vous conseiller de prendre contact avec le secrétariat du Docteur Francannet au 04 73 750 654 qui vous précisera la démarche à suivre pour que votre petit fils soit pris en charge rapidement par le service de pédo-psy de l'hôpital.

Ce qui est essentiel, c'est de ne pas laisser s'installer des troubles important et donc de consulter rapidement dès que vous observer que le comportement de l'enfant change .

Bien entendu, cela n'est valable que si votre petit fils réside en Auvergne, sinon dites-moi son lieu d'habitation et je vous indiquerai le Centre de Référence concerné.

Vous pouvez vous recommander de moi pour joindre le Docteur Francannet.

Cordialement, Danièle Thomas

]]> Thu, 24 Jun 2010 22:29:03 +0200 587ec72c4cb7ccf58e7eb2f2c99488e9 <![CDATA[Commentaire de Salathé Catherine]]> http://www.digeorge.net/article-reunion-du-5-juin-au-chu-de-clermont-ferrand-52889246-comments.html#comment63992074 Bonsoir

Y aura t il un compte rendu de cette journée ? mon petit fils âgé de 11 ans a de gros problèmes psychologiques et j'aurais bien aimé savoir ce qu'il a été expliqué lors de cette journée.

Merci beaucoup

]]> Thu, 24 Jun 2010 18:14:47 +0200 47e057c18907fb4991e81d5258de444d <![CDATA[Commentaire de danièle]]> http://www.digeorge.net/article-12119128-6.html#comment57096377 Donnez moi plus de précision en m'adressant un mail perso à mon adresse :
danielethomas@neuf.fr

A bientôt, Danièle ]]> Thu, 25 Feb 2010 13:19:29 +0100 73c183fe8b3754251a849a74abf03e85 <![CDATA[Commentaire de checot malika]]> http://www.digeorge.net/article-12119128-6.html#comment57071948

c'est difficulter son:
probleme  orl
  machoir difficulter a manger du ,a la fente palatine operation prevu plutard
les yeux depuis quelque tps  ne nez des trous trop petit
 tonc artieriel commun  operer deja 2 fois
kiste au rein gauche
 difficulter a ecriture et donc au poigner
il et lent a besoin d'etre rassurer
  difficulter scolaire de la vie tous les jrs
pr sertaine chose de la vie courente a besoin un aldulte
il fait de l horthophoniste suivi par le geneticien ,part les orl part les cardiologue est j en passe et avec tous cela les compte rendu des specialiste et medecin il nee pas pris en chage par la m.d.p.h  je trouve sa honteux car il est reconnue part la medecine de nantes merci de maporter des solution si vous pouver   merci de votre soutien


]]> Wed, 24 Feb 2010 23:48:12 +0100 2d8652036e1644f2ae02cbd688541cdb <![CDATA[Commentaire de danièle]]> http://www.digeorge.net/article-12119128-6.html#comment57023965 Il faut donc faire confiance au médecin qui fait ce qu'il faut.
Par contre, il faut, de votre côté, lorsque l'enfant sera guéri, être très attentive à une possible reprise d'infection et ne pas attendre pour consulter au moindre signe d'alerte et puis, bien entendu, couvrir convenablement l'enfant en cas de mauvais temps et sutout de temps humide et froid.
Ce que je peux vous dire encore, c'est que ces problèmes s'estompent avec l'âge, parce qu'ils sont du à un déficit immunitaire du au thymus et dont l'importance diminue avec l'âge, l'enfant développant alors ses propres défenses immunitaires.
Soyez donc très attentive aux coup de froid que pourrait subir votre enfant et amener le chez le pédiatre au moindre signe d'alerte pour qu'il soit pris en charge très rapidement. ]]> Wed, 24 Feb 2010 10:29:03 +0100 d357849338ebabf1a0bc221f7caf11ae <![CDATA[Commentaire de checot malika]]> http://www.digeorge.net/article-12119128-6.html#comment57006623
 ps: merci excuser moi pr les fautes ]]> Tue, 23 Feb 2010 23:06:54 +0100 289658f181f599c84590eeb14456609f <![CDATA[Commentaire de Isabelle Marier]]> http://www.digeorge.net/article-24670469-6.html#comment54783603 Ça m'apparaît des plus intéressant et j'aimerai vraiment pouvoir lire de témoignage.
Merci de m'aider à le trouver. ]]> Mon, 18 Jan 2010 03:54:37 +0100 3a66d128802d4b305b39428862c9e5d2 <![CDATA[Commentaire de mutuelle]]> http://www.digeorge.net/article-le-congres-de-rome-samedi-apres-midi-2eme-partie-37686036-comments.html#comment52971602 Tue, 15 Dec 2009 14:54:51 +0100 2d0089fa78c7dfefd0363dd1f4749a10 <![CDATA[Commentaire de checot malika]]> http://www.digeorge.net/article-21338034-6.html#comment51565564 bjr  voila je suis maman d'un enfant age de 6 ans nous venons aprendre le 22juillet dernier que mon fils hendrick atein de la maladie microdeletion 22q11 manquent un fragment . Nous sommes tombe des nue quand nous avons apris ssela car mon fil savait q 'un probleme de coeur un tronc arteriel commun a l age de 2 mois dont nous avons faillie le perde c est probleme son  rein gauche kiste coeur tronc aterielle commun opere 2 fois reprise , probleme oreille gauche il entend pas et a un ecoulement aorthe daibolo mi en place sens sucet , probleme aprentissage de la parole et ecriture a beaucoup de mal a ecrire de son poignet droit a la nessance probleme de reungurgitation il a ete nourie par sonde pendent logtemps des l age de 2mois probleme de seignement de nez il aussi presque tous les periode hiver il et malade  rhino bronchite ect  que puije faire pour l aidee dans la vie courage car jai des rdv avec des specailite de nante mesaucun n j aire c probleme avec efficaciter et rapiditer que va devenir mon petit est ce que sa va empirer ou bien sameliorer que me conseiller vous comment doige reagir je me sens seul fase a cette maladie ne preter pas  donner moi si posible les bon specialite les mieu placer pour cette maladie et pediatre les hoptio les plus proche son pour moi nante rochelle ou laroche  mon fils et suivi a l hopita de nante  merci attention au faute merci ]]> Fri, 20 Nov 2009 23:23:13 +0100 3d9f4458beaa80fe8fce2dbf3946e9b5 <![CDATA[Commentaire de danièle]]> http://www.digeorge.net/article-29850707-6.html#comment41422351 Vous pourrez également, si vous vous inscrivez gatuitement sur le site accéder au forum du site et à un certain nombre de documents en téléchargement gratuit.
Enfin, moyennant une modeste cotisation de 10 euros vous pouvez être membre actif de l'association et vous recevrez par courrier des documents plus complets (bulletin spécial scolarité, et cpte rendu complet du sémiaire Pierre Royer).
Nous avons des adhérents dans la plupart des régions de France, le syndrome de la microdélétion 22q11 étant malheureusement parmi les plus fréquents. ]]> Mon, 04 May 2009 09:49:37 +0200 7115ed692678386a98e52719cb11ec83 <![CDATA[Commentaire de danièle]]> http://www.digeorge.net/article-12119128-6.html#comment41421812 En ce qui concerne la langue des signes, son inconvénient est qu'elle ne favorise pas l'amélioration du langage (mise en place des praxies) mais par contre dans les cas les plus difficile, le Makaton associe les signes et la parole et permet une amélioration de la communication sans oublier les nécessaires exercices de prise de parole. ]]> Mon, 04 May 2009 09:39:21 +0200 950d918d7f5d50b23116c2273fb1550f <![CDATA[Commentaire de FUET]]> http://www.digeorge.net/article-12119128-6.html#comment41360405  ]]> Sat, 02 May 2009 20:11:22 +0200 f8ec957153cf78401197c838deefca4b <![CDATA[Commentaire de BELLAH]]> http://www.digeorge.net/article-29850707-6.html#comment41307198 Je suis moi même maman d'une enfant de 10 ans atteinte de ce syndrome. Elle a été diagnostiqué qu'à l'âge d'environ 6 ans. Elle a été opérée du coeur à 21 jours de vie sans pour autant savoir ce qu'elle avait. Ce n'est qu'à l'âge de 6 ans (j'avais remarqué qu'elle s'étouffée souvent en mangeant) lors d'une visite aux urgences alors qu'elle avait encore avalé de travers qu'on a commencé les recherches. En effet, j'insistais auprès des médecins sur le fait qu'elle s'étoufféé trop souvent et que pour moi le problème provenait du voile du palais. Le diagnostic est tombé : voile du palais trop court et fente du palais. On a alors fait des recherches génétiques : syndrôme de Di-George microdélétion 22 q11. J'ai bien fait d'insister aux urgences. Depuis, ma fille est suivie par une orthophoniste, elle fait beaucoup de progrès mais il faut avancer à son rythme. Elle a également des difficultés d'apprentissage et je dois beaucoup l'aider dans ce domaine. Parfois je suis épuisée mais je tiens le coup. J'ai l'impression que pour une année scolaire pour un enfant "ordinaire", il faudrait 2 années à ma fille pour avoir les mêmes acquis. Je suis très contente d'avoir trouvé ce site car lorsque je fesais des recherches au début, je ne trouvais que très peu de choses. Aujourd'hui, on a beaucoup plus d'information. J'habite Tours et je ne connais aucun autre cas ici. J'aimerais être informé des nouveautés surtout en ce qui concerne l'apprentissage et le cursus scolaire. Merci pou ce blog]]> Fri, 01 May 2009 13:19:31 +0200 486c71c5b38f57eb88bfce10741e1a30 <![CDATA[Commentaire de serge mailloux]]> http://www.digeorge.net/article-23991856-6.html#comment35098702
notre petite fille amanda a le syndrome du digeorge ca toucher son coeur et elle avais pas de thymus elle a recu une greffe du thymus au usa    aller visiter le site de la fondation coté québec canada

bien a vous

serge mailloux grand papa de amanda]]> Thu, 18 Dec 2008 03:19:27 +0100 2585783dcee42ff38e13c026b7d32bfb <![CDATA[Commentaire de dehe]]> http://www.digeorge.net/article-20334832-6.html#comment33321307 Comme je l'ai dit, la maladie ne se voit pas du tout, nous avons toujours fait comme s'il n 'était pas atteint, et nous ne lui avions pas parlé du tout de la maladie ni à son petit frère non plus. Et puis, en grandissant les difficultés se sont intensifiées le mettant dans des situations d'échecs. Et puis j'ai beaucoup reflechi à une chose: l'avenir, son avenir. Je me voyais mal lui annoncer à 15 ans qu'il avait une maladie génétique qui expliquait ses difficultés scolaires, ses différences aux autres. C'est un âge où on veut ressembker à ses pairs, ce n'est donc pas le moment le plus approprié pour lui annoncer qu'il est différent et qu'il sera toujours différent. Je me voyais pas non plus ne pas lui annoncer, le laisser rencontrer un jeune femme avec qui il aurait des enfants à qui il transmettrait le syndrome, par l'unique silence de ma part. Cette idée m'a amené à lui annoncé à l'age de 9 ans. Je lui ai expliqué avec un certain humour que quand je l'ai fabriqué je me suis trompée sur la notice, et que j'ai oublié deux trois petites choses pourtant essentielles. En fait un jour, nous avons pris un moment tous les deux et je lui ai demandé de me dire qu'elles étaient ses difficultés,s'il se sentait  différent des autres, en quoi,  et ce qu'il en pensait. Il se sentait très responsable, et en échèc. Après l'avoir bien écouté, je lui ai expliqué qu'en fait ce n'était pas du tout sa faute, qu'il avait une maladie qui avait empêché des petites cellules de s'installer en lui quand il était dans mon ventre. Et que ces petites cellules qui manquaient l'empêchaient de faire comme les autres. Sur le coup il n'a pas trouvé juste qu'il lui manque ce qu'il faut pour être comme tout le monde, mais d'un autre côté il savait désormais que ce n'était pas de sa faute s'il n'y arrivait pas, et à cessé de culpabiliser. Depuis, il sait qu'il faut travailler plus, qu'il lui faut plus de temps. Et nous nous amusons à dire qu'il pourra me faire un procès parceque je ne l'ai pas finit!!! Je ne regrette pas ma décision de lui avoir annoncé sa maladie en la dédramatisant (je lui ais dit qu'il n'allait pas mourrir, que la seule incidence était que sa scolarité sera plus longue et difficile que pour son frère). Auparavant, quand il ramenait des mauvaises notes, il culpabilisait beaucoup, et était très peiné pour moi. Maintenant, il sait que je sais qu'il sait et que je vais comprendre. Nous sommes très proche et avons une très grande complicité, cela l'aide beaucoup, il sait que je serai toujours là pour lui en composant avec sa maladie.
Pour son petit frère qui a deux ans de moins que lui, j'ai dû lui en parler parcequ'il se plaignait de ne pas avoir un grand frère comme ses amis. je lui ai tenu à peu près le même discours qu'à Ariel, en lui expliquant que son frère était différent et serait toujours différent mais qu'il ne le faisait pas exprès. Que c'était comme ça, et qu'il fallait faire avec, et l'aider le plus possible. La maladie est dure à vivre pour ce petit frère qui se sent seul, et qui a honte de son frère. Elle est dure aussi pour lui qui, parce que bien qu'étant le second, il va bientôt dépasser son frère dans beaucoup de domaines (taille, scolairement....). Je lui en ai parlé aussi pour le déculpabiliser de ceci, il s'empêchait de grandir, de s'investir dans son travail pour ne pas dépasser son frère.
Depuis qu'Ariel a intégré ce collège où il s'épanouit, j'ai plus de temps avec son frère, qui est ravi d'avoir retrouvé une maman, et un frère qui va mieux parceque moins stressé.
Voilà, je trouve que c'est très important d'annoncer la maladie à son enfant mais aussi aux frères et soeurs. cela enlève une très grande culpabilité et permet d'avancer plus sereinnement dans la vie. Mais chacun doit trouver le moment le plus approprié pour le faire.]]> Fri, 07 Nov 2008 15:26:37 +0100 43dbc096f8e158b1b5b247bbfc307515